Suara.com - Deteksi Dini Kelainan Genetik Janin, Perlukah Tes NIPT?
Untuk mendeteksi masalah genetik pada bayi bisa dilakukan melalui pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test (NIPT). Disampaikan Dr. Manggala Pasca Wardhana, SpOG pemeriksaan baru dapat dilakukan di atas 10 minggu menunggu sel tersebut cukup banyak agar dapat ditangkap dengan adekuat oleh alat pemeriksaan canggih tersebut.
Ia menjelaskan, kelainan utama yang dapat diperiksa dengan menggunakan teknik ini adalah jumlah kromosom. Kromosom adalah untaian DNA yang berisi pesan-pesan penting untuk pembentukan dan perkembangan manusia. Kromosom berjumlah 23 pasang (46 buah) dengan satu pasang berupa kromosom Sex yang menentukan laki atau perempuan.
"Kelainan jumlah kromosom yang umum diketahui adalah trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), trisomi 13 (Patau syndome). Kehebatan teknik pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi yang sangat tinggi, hingga 98 persen lebih tinggi dari teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya yang sebelumnya," ujar dr Manggala dalam keterangan resmi yang diterima Suara.com, Jumat (21/6/2019).
Dr Manggala menjelaskan, Down Syndrome merupakan kelainan kongenital ke empat terbanyak pada janin dengan prevalensi sekitar 1:600 kehamilan, yang akan semakin meningkat risikonya pada Ibu hamil dengan meningkatnya usia. Karena dapat terjadi pada siapapun, maka jika didapatkan hasil skrining yang baik dapat memberikan efek yang positif bagi Ibu maupun keluarganya.
"Sebaliknya jika didapatkan risiko tinggi pada skrining, maka tim dokter akan merencanakan pemeriksaan lanjutan dengan mengambil sampel langsung dari janin untuk memastikan kelainan tersebut. Nantinya hasil yang didapatkan pada kelainan kromosom ini juga dapat dipersiapkan dengan baik untuk dilakukan penatalaksanaan yang lebih optimal setelah bayi dilahirkan," imbuhnya.
Meski memiliki ketepatan skrining yang mencapai 98 persen, pemeriksaan ini memiliki beberapa kekurangan, antara lain harganya yang sangat mahal dan masih belum dapat menggantikan tes diagnostik sehingga perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik dari sampel janin untuk memastikan hasilnya.
Dr Manggala pun mengatakan bahwa semua ibu hamil direkomendasikan untuk ditawarkan pemeriksaan kelainan kromosom dengan berbagai metode. NIPT merupakan metode dengan kemampuan deteksi paling baik, namun jika ditilik dari segi harga, pemeriksaan USG dan pemeriksaan laboratorium masih direkomendasikan di berbagai negara.
"Pemeriksaan NIPT lebih direkomendasikan untuk ibu hamil dengan risiko tinggi mengalami kelainan kromosom, yaitu berusia 35 tahun ke atas, didapatkan kelainan bayi di pemeriksaan USG, ada riwayat bayi lahir dengan trisomi sebelumnya atau terdapat riwayat orang tua dengan kelainan kromosom berupa translokasi robertsonian yang meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom," tandasnya.
