REGIONAL:
1. Oculocutaneous albinism (OCA)
Albino jenis Oculocutaneous albinism atau OCA merupakan kelainan yang paling umum terjadi. Albinisme jenis ini mendapatkan dua salinan gen yang dapat berubah, satunya dari setiap orang tua. Kondisi ini juga disebut dengan istilah pewarisan resesif autosomal.
Oculocutaneous albinism sendiri adalah hasil dari perubahan di dalam salah satu dari delapan gen yang mempunyai berbagai label dari OCA-1 sampai OCA-8. OCA dapat menyebabkan penurunan pigmen di dalam kulit, rambut, dan mata, serta penglihatan. Diketahui kumlaj pigmen sangat bervariasi menurut jenisnya. Warna kulit, rambut, dan mata yang muncul lantaran OCA juga sangat bervariasi menurut jenisnya.
2. Albinisme okular
Kondisi albinisme okular merupakan kondisi yang terbatas hanya pada mata, sehingga biasanya akan menyebabkan masalah penglihatan. Adapun bentuk jenis ini yang paling umum adalah tipe 1. Tipe 1 terjadi lantaran turunan perubahan gen pada kromosom X dari ibu pembawa satu gen X.
Gen ini kemudian berubah saat turun kepada anaknya. Kondisi ini disebut juga sebagai pewarisan resesif terkait X. Akan tetapi, albinisme okular pada umumnya hanya terjadi pada laki-laki, dan jarang terjadi daripada OCA.
3. Albinisme terkait sindrom herediter
Contoh albinisme jenis ini yaitu sindrom Hermansky-Pudlak yang termasuk ke dalam bentuk OCA. Selain itu, juga akan muncul masalah pendarahan dan memar serta penyakit terhadap paru-paru dan usus. Sindrom chediak-higashi juga termasuk dalam bentuk OCA, seta masalah terhadap kekebalan dan infeksi berulang, masalah otak dan saraf. Selain itu juga menyebabkan gangguan pendarahan, dan masalah serius lainnya.
4. Sindrom griscelli
Sindrom Griscelli adalah kelainan terhadap genetik yang sangat langka. Kondisi ini terjadi karena adanya cacat pada salah satu dari tiga gen. Hanya ada sekitar 150 kasus sindrom yang tercatat di seluruh dunia pada tahun 1978 hingga 2018.
Kondisi ini umumnya terjadi dengan albinisme, akan tetapi mungkin tidak akan mempengaruhi seluruh tubuh. Selain itu, sindrom Griscelli juga dapat terjadi karena masalah kekebalan tubuh serta masalah neurologis. Sindrom griscelli pada umumnya akan menyebabkan kematian dalam dekade pertama masa kehidupan.
Demikian tadi penjelasan mengenai apa itu albino. Selamat merayakan Hari Peduli Albino Sedunia!
Kontributor : Putri Ayu Nanda Sari
TERPOPULER
