Thalasemia: Mengenal Penyakit Genetik yang Menyebabkan Anemia Parah dan Dapat Diturunkan dari Orang Tua ke Anak

SuaraCianjur.Id- Thalasemia adalah sebuah kondisi medis yang ditandai dengan produksi sel darah merah yang abnormal, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol produksi hemoglobin. 

Hemoglobin adalah protein yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Thalasemia termasuk dalam kelompok penyakit genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak mereka.

Menurut penjelasan dari buku "Genetics: Analysis and Principles" karya Robert J. Brooker, individu yang mewarisi dua salinan gen yang mengalami mutasi akan mengalami thalasemia mayor, yang dapat menyebabkan anemia parah, pertumbuhan terhambat, dan masalah kesehatan lainnya.

Sementara itu, individu yang mewarisi satu salinan gen yang mengalami mutasi akan mengalami thalasemia minor, yang biasanya tidak menimbulkan gejala yang parah.

Para ahli kesehatan merekomendasikan tes prenatal untuk pasangan yang berisiko tinggi menghasilkan anak dengan thalasemia. 

Ini meliputi pasangan dengan sejarah keluarga thalasemia atau pasangan yang berasal dari daerah dengan tingkat kejadian yang tinggi, seperti Mediterania, Timur Tengah, dan Asia Selatan.

Dalam upaya mencegah thalasemia, para ahli merekomendasikan program skrining terpadu yang mencakup tes pranatal, konseling genetik, dan program pendidikan untuk meningkatkan kesadaran tentang risiko dan pengobatan thalasemia. 

Melalui upaya ini, diharapkan jumlah kasus thalasemia dapat ditekan dan kualitas hidup individu yang terkena thalasemia dapat ditingkatkan. (*)

(*/Haekal)