REGIONAL:
Suara.com - Baru-baru ini viral sebuah video di TikTok yang menunjukkan satu keluarga di Asahan Sumatera Utara yang mengalami, Treacher Collins Syndrome (TCS) atau Sindrom Treacher Collins. Sejak diunggah pertama kali, video ini telah ditonton lebih dari 26 juta orang.
Video yang diunggah akun @Suryamanurun9 itu, nampak memperlihatkan, satu keluarga yang merupakan kakak beradik berjoget ria mengikuti irama musik.
"Seorang abg dan adek akan tetap kompak selagi bisa menghargai 1 dengan yang lain," demikian keterangan video tersebut. Dalam video lain, juga nampak dua saudara kandung lain Surya yang mengalami kelainan bentuk wajah berbeda.
Tapi, apa yang dimaksud dengan Treacher Collins Syndrome? Apakah penyakit ini bisa sembuh?
Dilansir dari Healthline, Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah, kepala, dan telinga anak sebelum mereka lahir. Selain TCS, ia memiliki beberapa nama berbeda:
- disostosis mandibulofasial
- Sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein
- Sindrom Treacher Collins-Franceschetti
Sekitar 1 dari setiap 50.000 orang dilahirkan dengan TCS. Itu terlihat pada anak laki-laki dan perempuan secara setara.
Beberapa anak hanya mengalami perubahan ringan pada wajah mereka, sementara yang lain mengalami gejala yang lebih parah.
Orang tua dapat mewariskan gangguan tersebut kepada anak-anak mereka melalui gen mereka, tetapi seringkali sindrom ini berkembang tanpa peringatan.
Sebagian besar waktu, dokter Anda akan mendiagnosis TCS dengan melakukan pemeriksaan fisik bayi Anda setelah lahir. Ciri-ciri anak Anda akan sering memberi tahu dokter Anda semua yang perlu mereka ketahui.
Mereka mungkin memesan sinar-X atau CT scan untuk melihat struktur tulang anak Anda dengan lebih baik. Karena beberapa kelainan genetik yang berbeda dapat menyebabkan ciri fisik yang serupa, dokter Anda mungkin ingin menentukan yang tepat melalui pengujian genetik.
Terkadang USG yang Anda lakukan sebelum bayi Anda lahir akan menunjukkan fitur wajah yang tidak biasa. Ini mungkin mendorong dokter Anda untuk mencurigai TCS. Mereka kemudian dapat memesan amniosentesis sehingga pengujian genetik dapat dilakukan.
Dokter mungkin ingin anggota keluarga, terutama orang tua dan saudara kandung, untuk diperiksa dan menjalani tes genetik juga. Ini akan mengungkapkan kasus dan contoh yang sangat ringan di mana seseorang adalah pembawa gen resesif.
Pengujian genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah, kulit, atau cairan ketuban dan mengirimkannya ke laboratorium. Laboratorium mencari mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.
TCS tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikelola. Rencana perawatan anak Anda akan didasarkan pada kebutuhan masing-masing.
Tergantung pada perawatan yang diperlukan, tim perawatan mungkin termasuk profesional berikut:
TERPOPULER
