Hampir seluruh bagian tubuh dapat digunakan untuk sampel tes, tetapi yang paling sering digunakan yaitu darah, rambut, air liur, dan kuku.

Kemudian, sampel jaringan akan dikirim ke laboratorium untuk diamati apakah ada perubahan yang spesifik pada kromosom atau DNA.
Setelah itu, laboratorium akan melaporkan hasil uji secara tertulis kepada dokter atau langsung pada pasien.