Ini adalah gangguan autoimun yang disebabkan ketika tubuh memproduksi antibodi yang merusak sel-sel dan selaput lendir, sehingga menyebabkan lepuh dan luka pada kulit. Biasanya, tubuh memproduksi antibodi untuk melawan kuman, tetapi dalam kondisi ini, antibodi salah mengira sel menjadi penyerang dan membunuh mereka.
6. Microcephaly
Microslcephaly adalah kondisi medis di mana kepala bayi jauh lebih kecil dari biasanya, karena perkembangan otak abnormal yang terjadi di dalam rahim. Kondisi ini terdeteksi saat lahir dan disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan. Tidak ada pengobatan untuk kondisi langka ini, tetapi terapi dapat membantu perkembangan anak.
7. Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL)
Von Hippel-Lindau adalah penyakit genetik yang menyebabkan pertumbuhan tumor dan kista di dalam tubuh. Tumor biasanya non-kanker yang tumbuh di ginjal, pankreas, kelenjar adrenal, sumsum tulang belakang, otak dan saluran reproduksi. Namun, ketika tumor tumbuh di pankreas dan ginjal, mereka dapat menyebabkan kanker.
8. Methemoglobinemia Methemoglobinemia adalah kelainan darah yang terjadi ketika jumlah oksigen yang sangat sedikit diangkut ke sel. Hemoglobin adalah protein yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen ke sel dan bagian tubuh lainnya.
Tetapi jenis hemoglobin lain yang disebut methemoglobin membawa oksigen ke darah yang tidak dilepaskan ke dalam sel. Ketika terlalu banyak methemoglobin diproduksi, ia dapat menggantikan hemoglobin normal, menghasilkan sangat sedikit oksigen yang diangkut ke sel.
9. Necrotizing fasciitis
Necrotizing fasciitis adalah infeksi jaringan lunak yang disebabkan oleh bakteri streptokokus grup A. Bakteri ini cukup berbahaya karena mereka berkembang lebih cepat untuk menghancurkan jaringan di kulit, otot dan jaringan subkutan. Bakteri memasuki tubuh melalui, luka, goresan atau luka operasi.
10. Penyakit Wolman
Penyakit Wolman adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen lipase asam lisosom (LIPA atau LAL). Gen lipase asam lisosom menghasilkan enzim yang membantu pemecahan lemak dalam tubuh. Jika enzim tidak bekerja dengan baik, lemak mulai menumpuk dan menyebabkan kerusakan pada organ dan jaringan dalam tubuh.
Walaupun dampaknya cukup berbahaya dan mengkhawatirkan, penyakit langka ini masih tidak banyak diketahui.
TERPOPULER
