10 Penyakit Langka dan Dampaknya yang Jarang Diketahui

Suara.com - 10 Penyakit Langka dan Dampaknya  yang Jarang Diketahui.

Ada 1 dari 20 orang hidup dengan penyakit langka di dunia. Disebut sebagai penyakit langka, dikarenakan hanya mempengaruhi sejumlah kecil populasi.

Penyakitnya rendah dalam prevalensi dan berbeda dari orang ke orang. Diperkirakan bahwa 80 persen dari gangguan ini berasal dari genetik, dan 75 persen memiliki gejala neurologis.

Untuk meningkatkan kesadaran masyarakat umum tentang penyakit langka dan dampaknya terhadap kehidupan manusia, setiap tanggal 28 Februari setiap tahunnya, diperingati sebagai Hari Penyakit Langka.

Kampanye pertama kali dimulai di Eropa dan kemudian negara-negara lain seperti Amerika Serikat, Spanyol, dan negara lainnya mengikuti. Kampanye ini juga menargetkan para pembuat keputusan, otoritas publik, peneliti, profesional kesehatan, dan perwakilan industri.

Nah berikut adalah beberapa penyakit langka yang bisa Anda ketahui dilanair dari Boldsky.

1. Progreria

Progeria adalah kelainan langka yang ditandai dengan penuaan cepat di masa kanak-kanak. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut lamin A (LMNA). Gen ini menghasilkan protein lamin A yang merupakan bagian luar struktural yang menyatukan inti sel. Ketika gen rusak, lamin A menghasilkan progerin yang membuat sel-sel tidak stabil, yang mengarah ke progeria.

2. Penyakit Fields

Ini adalah penyakit neuromuskuler yang membuat otot dan saraf tubuh Anda memburuk, menyebabkan hambatan dalam pergerakan. Penyakit ini memengaruhi saraf, menyebabkan tubuh Anda melakukan gerakan otot yang tidak disengaja seperti gemetar di tangan. Penyakit Fields dinamai setelah terjadi pada si kembar, Kristie Fields dan Catherine Fields.

3. Fibrodysplasia ossificans progressiva

Ini adalah kelainan di mana jaringan ikat dan jaringan otot digantikan oleh pembentukan tulang di luar kerangka yang membatasi gerakan. Hal ini menyebabkan ketidakmampuan untuk menggerakkan persendian dan kesulitan berbicara dan makan. Fibrodysplasia ossificans progressiva disebabkan karena mutasi gen yang disebut ACVR1.

4. Morgellons

Kondisi lain yang tidak umum dan tidak dapat dijelaskan yang ditandai dengan serat kecil yang muncul dari luka kulit. Beberapa peneliti menganalisis struktur serat dan mereka mengumpulkan serangkaian filamen biru dan merah yang diambil dari kapalan empat perempuan yang telah didiagnosis dengan Morgellons. Filamen ini mengandung keratin, kolagen, dan protein lain dari tubuh.

5. Pemfigus paraneoplastik

Ini adalah gangguan autoimun yang disebabkan ketika tubuh memproduksi antibodi yang merusak sel-sel dan selaput lendir, sehingga menyebabkan lepuh dan luka pada kulit. Biasanya, tubuh memproduksi antibodi untuk melawan kuman, tetapi dalam kondisi ini, antibodi salah mengira sel menjadi penyerang dan membunuh mereka.

6. Microcephaly

Microslcephaly adalah kondisi medis di mana kepala bayi jauh lebih kecil dari biasanya, karena perkembangan otak abnormal yang terjadi di dalam rahim. Kondisi ini terdeteksi saat lahir dan disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan. Tidak ada pengobatan untuk kondisi langka ini, tetapi terapi dapat membantu perkembangan anak.

7. Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL)
Von Hippel-Lindau adalah penyakit genetik yang menyebabkan pertumbuhan tumor dan kista di dalam tubuh. Tumor biasanya non-kanker yang tumbuh di ginjal, pankreas, kelenjar adrenal, sumsum tulang belakang, otak dan saluran reproduksi. Namun, ketika tumor tumbuh di pankreas dan ginjal, mereka dapat menyebabkan kanker.

8. Methemoglobinemia Methemoglobinemia adalah kelainan darah yang terjadi ketika jumlah oksigen yang sangat sedikit diangkut ke sel. Hemoglobin adalah protein yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen ke sel dan bagian tubuh lainnya.
Tetapi jenis hemoglobin lain yang disebut methemoglobin membawa oksigen ke darah yang tidak dilepaskan ke dalam sel. Ketika terlalu banyak methemoglobin diproduksi, ia dapat menggantikan hemoglobin normal, menghasilkan sangat sedikit oksigen yang diangkut ke sel.

9. Necrotizing fasciitis

Necrotizing fasciitis adalah infeksi jaringan lunak yang disebabkan oleh bakteri streptokokus grup A. Bakteri ini cukup berbahaya karena mereka berkembang lebih cepat untuk menghancurkan jaringan di kulit, otot dan jaringan subkutan. Bakteri memasuki tubuh melalui, luka, goresan atau luka operasi.

10. Penyakit Wolman

Penyakit Wolman adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen lipase asam lisosom (LIPA atau LAL). Gen lipase asam lisosom menghasilkan enzim yang membantu pemecahan lemak dalam tubuh. Jika enzim tidak bekerja dengan baik, lemak mulai menumpuk dan menyebabkan kerusakan pada organ dan jaringan dalam tubuh.

Walaupun dampaknya cukup berbahaya dan mengkhawatirkan, penyakit langka ini masih tidak banyak diketahui.