REGIONAL:
Suara.com - Seorang model bernama Sara Geurts disebutkan mengidap sindrom Dermatosparaxis Ehlers-Danlos (EDS). Sebuah kelainan langka yang membuat kulitnya mengendur.
Hal ini membuat wanita yang masih berusia 28 tahun itu tampak lebih tua dari orang-orang seusianya.
Tekstur kulit wanita asal Minneapolis, Minnesota ini sangat lembut dan pucat karena kondisinya, yang juga membuat sendi dan ototnya melemah.
Melansir Mirror.co.uk, sindrom ini hanya dimiliki setidaknya selusin orang di seluruh dunia.
Berdasarkan laman rarediseases.info.nih.gov, kelainan kulit langka ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen ADAMTS2 atau ADAM metallopeptidase dengan motif trombospondin tipe 2.
Gen ini mengkodekan suatu enzim yang membantu memproses beberapa jenis 'molekul procollagen'(prekursor kolagen). Kolagen merupakan protein yang menyediakan struktur dan kekuatan untuk jaringan ikat di seluruh tubuh.
Mutasi pada ADAMTZ2 menyebabkan berkurangnya tingkat enzim fungsional yang menganggu pemrosesan prokolagen yang tepat. Akibatnya, jaringan kolagen tidak tersambung dengan benar.
Hal ini melemahkan jaringan ikat dan menyebabkan banyak tanda dan gejala terkait sindrom DEDS.
Saat seseorang mengalami kelainan ini, orang tua mereka biasanya membawa satu salinan gen yang dimutasi, dan mereka disebut operator. Meski membawa salinan gen, operator tidak akan menunjukkan tanda atau gejala sindrom EDS.
Sindrom ini biasanya didasarkan pada adanya tanda dan gejala yang khas. Gambaran klinis utama untuk diagnosis sindrom EDS meliputi:
- Kerapuhan kulit ekstrem dengan robekan kulit bawaan atau pascanatal
- Fitur karakteristik kraniofasial, yang terbukti saat lahir atau awal masa bayi, atau berkembang kemudian di masa kecil
- Kulit berlebihan, hampir kendur, dengan lipatan kulit berlebihan di pergelangan tangan dan pergelangan kaki
- Peningkatan kerutan palmaris
- Memar yang parah dengan risiko hematoma subkutan dan perdarahan
- Hernia umbilikalis
- Retardasi pertumbuhan pascanatal
- Anggota tubuh, tangan dan kaki pendek
- Komplikasi perinatal karena kerapuhan jaringan ikat
Meski mempunyai kondisi langka ini, Sara mengaku bersyukur karena sindrom yang dialaminya tidak parah.
“Ada banyak pasien Ethlers-Danlos di luar sana yang mengalami kerusakan persendian sepanjang waktu. Mereka terus-menerus berada di kursi roda."
"Aku bersyukur, aku tidak mengalami keparahan masalah sendi itu. Aku memang memang mengalami berbagai rasa sakit yang parah dan hal lainnya tetapi gejala itu tidak muncul secara teratur," tutur Sara.
Selama ini Sara mengaku menahan dirinya sendiri untuk tidak memakai pakaian yang ketat. Sebab pakaian seperti ini bisa merobek kulitnya.
TERPOPULER