Mengenal Apa Itu Tes Genomik dan 5 Jenisnya untuk Cegah Kematian Kanker Payudara

Suara.com - Berbagai cara dilakukan untuk mencegah kematian karena kanker payudara. Salah satunya melalui kampanye sadari (periksa payudara sendiri) hingga pemeriksaan genomik atau tes genomik yang dianggap paling mutakhir, apa itu?

Kanker payudara salah satu penyebab kematian terbesar di dunia pada perempuan. Mirisnya di Indonesia, mayoritas kanker payudara ditemukan sudah dalam kondisi tingkat lanjut, dengan kasus kematian 22 ribu jiwa di 2020.

Peneliti Genomik di SJH Intiatives sekaligus Dokter bedah Onkologi, Dr. dr. Samuel J. Haryono, Sp.B.Onk(K) menjelaskan pemeriksaan genomik adalah bagian dari teknologi biomolekuler yang digunakan untuk pengobatan, pencegahan penyakit dengan memperhitungkan kondisi pribadi setiap orang, dari mulai gen, lingkungan hingga gaya hidup.

Menariknya, untuk penanganan kanker pemeriksaan genomik membuat dokter bisa mendapatkan gambaran lebih dalam dan lengkap tentang profil pasien.

"Jika pada pemeriksaan didapatkan temuan mutasi gen, maka mempermudah prediksi perkembangan kanker dan penentuan terapi yang lebih akurat,” jelas dr. Samuel dalam keterangan yang diterima suara.com, Selasa (19/9/2023).

Sehingga dengan adanya prediksi ini, maka seseorang yang memiliki riwayat keluarga kanker payudara, bisa lebih diantisipasi sehingga tidak terjadi perburukan atau bisa diobati sedini mungkin dan menurunkan risiko kematian.

Perbedaan Tes Genetik dan Tes Genomik

Termasuk pemeriksaan genomik ini mampu mendeteksi keberadaan gen Breast Cancer 1 (BRCA1) dan Breast Cancer 2 (BRCA2), yakni dua gen yang berkaitan erat dengan kanker payudara dan kanker ovarium yang bersifat herediter, atau sejenis genetik menurun dari orangtua kepada anak.

Hebatnya lagi, pemeriksaan genomik butuh lebih canggih dari sekedar pemeriksaan genetik yang berkaitan dengan keturunan dan gaya hidup. Ini karena pemeriksaan genomik bisa melihat cara gen saat bertemu sinar matahari hingga radiasi yang diterima tubuh.

"Hanya melalui pemeriksaan genomik, kita dapat mengidentifikasi gen atau mutasi gen tertentu dan mengetahui implikasinya dalam suatu individu," sambung Dr. Samuel.

Jenis Tes Genomik pada Kanker Payudara

Berdasarkan teknologi yang digunakan, dr. Samuel memaparkan sedikitnya ada 5 pemeriksaan genomik yang umum digunakan pada kanker payudara, yaitu sebagai berikut:

1. Polymerase Chain Reaction (PCR)

Ini adalah tes dengan teknik laboratoris untuk mengamplifikasi salinan dari segmen DNA tertentu agar dapat dipelajari secara lebih detail. Dengan beberapa modifikasi, teknik ini melahirkan metode lain, seperti Reverse-Transcriptase PCR (RT-PCR).

Pemeriksaan genomik pada kanker payudara yang menggunakan teknologi ini ada berbagai macam, seperti OncotypeDX. Pemeriksaan ini digunakan sebagai uji diagnostik untuk mengukur kemungkinan kambuhnya penyakit pada kanker payudara stadium awal yang baru terdiagnosis.

2. Sanger Sequencing (Tradisional)

Tes ini terdiri dari proses penggabungan selektif dari pemutusan rantai dideoksinukleotida dengan polimerase DNA. Sanger sequencing dikenal juga sebagai metode sequencing DNA generasi pertama dan dianggap sebagai gold standard (standar terbaik) pada sequencing DNA.

Tes ini dikenal sebagai metode tradisional pemeriksaan gen BRCA1 dan BRCA2 terkait kanker payudara karena jadi yang paling umum. Walaupun dapat juga dilakukan dengan teknologi yang lebih mutakhir, yakni Next Generation Sequencing (NGS).

3. Next Generation Sequencing (NGS)

Ini salah metode teknologi sequencing modern. Metode ini memiliki kapasitas untuk mengurutkan (sequencing) DNA dan ribonucleic acid (RNA) secara masif dengan lebih cepat dan murah dibanding Sanger Sequencing.

“Multi-gene testing bisa dilakukan dengan lebih akurat menggunakan teknologi NGS untuk sequencing gen-gen yang berkorelasi dengan risiko kanker payudara. Bisa dilakukan dengan exome sequencing atau targeted sequencing,” papar dr. Samuel.

4. Microarray

Salah satu contoh produk pemeriksaan genomik yang menggunakan teknologi Microarray yang mampu menganalisis ekspresi gen untuk menilai kekambuhan kanker payudara dengan atau tanpa kemoterapi yang paling terkenal adalah MammaPrint.

Pemeriksaan ini melibatkan 70 gen, microarray melibatkan pengikatan ribuan hingga jutaan fragmen asam nukleat ke permukaan padat yang disebut sebagai chip.

5. Polygenic Risk Score (PRS)

Polygenic Risk Score (PRS) adalah penilaian genetik yang umumnya dihitung dengan menggabungkan frekuensi alel berdasarkan profil genotipe unik individu, data yang relevan dari Penelitian Asosiasi Genom-Wide (GWAS), dan juga variabel non-genetik untuk memperkirakan risiko seseorang terkena kanker.

Melalui analisis multivariabel, PRS akan memberikan skor numerik, yang menunjukkan risiko relatif suatu individu terjangkit penyakit tertentu. PRS digunakan untuk memprediksi risiko seumur hidup seseorang untuk terkena kanker. Teknologi ini tidak bersifat diagnostik melainkan memberikan estimasi probabilitas.

PRS merupakan teknologi yang relatif baru dengan perkembangan yang sangat pesat. Akurasinya bergantung pada kualitas dan jumlah data genetik yang tersedia dan dapat bervariasi antar populasi.

Ditambah tes ini mengkombinasikan antara PRS dengan faktor risiko lain, seperti risiko klinis, riwayat keluarga, dan paparan lingkungan mampu memberikan dampak yang signifikan dalam skrining dan prevensi kanker.