Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Pelemahan Otot yang Diderita Bayi hingga Dewasa

Indotnesia - Jagat TikTok ramai dengan unggahan seorang mahasiswa semester 5 yang terpaksa cuti kuliah karena terkena Spinal Muscular Atrophy. Dia tampak kesulitan menggerakan tubuhnya sendiri.

Bulan Agustus sendiri dijadikan sebagai bulan Spinal Muscular Atrophy internasional. Mengutip dari situs resmi UGM, Spinal Muscular Atrophy  adalah penyakit otot yang ditandai oleh pelemahan otot.

Lalu, bagaimana penyakit ini bisa menyerang manusia? Apakah penyakit SMA ini bisa dicegah?

Memahami Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Melansir Cleveland Clinic, SMA merupakan penyakit neuromuskular genetik atau diwariskan yang menyebabkan otot menjadi lemah dan tak berdaya.

Seseorang dengan SMA kehilangan jenis sel saraf tertentu di sumsum tulang belakang (neuron motorik) yang mengontrol gerakan otot. Tanpa neuron motorik, otot tidak menerima sinyal saraf yang membuat otot bergerak.

Sementara, atrophy dalam dunia medis merupakan istilah yang berarti lebih kecil. Artinya, penyakit SMA ini otot-otot tertentu menjadi lebih kecil dan lebih lemah karena jarang digunakan.

Melansir Kids Health, sebagian besar penyakit ini disebabkan oleh masalah gen, yang disebut dengan SMN1. Gen tersebut tidak membuat cukup protein untuk neuron motorik dapat bekerja secara normal.

Anak dengan penyakit SMA mendapat satu salinan gen SMN1 dari setiap orangtua. Seorang anak yang memperoleh gen SMN1 dari salah satu orangtuanya mungkin nggak akan menunjukkan gejala-gejala SMA, tapi ia dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Mengutip laman UGM, Dokter Spesialis Anak sekaligus dosen FKKMK UGM, Dian Kesumapramudya Nurputra, mengatakan penyebab SMA adalah kekurangan protein Survival of Motor Neuron yang penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot.

Penyakit ini termasuk langka di dunia. Di Amerika Serikat, menurut SMA Foundation, satu dari 40-50 orang (dalam 6 juta populasi) adalah pembawa gen SMA.

“Kejadiannya cukup banyak, di Indonesia itu (terjadi) pada 1 di antara 6.000 bayi yang lahir hidup hingga 1 dari 10.000 bayi itu menderita SMA, walaupun gejalanya muncul saat bayi lahir atau nanti pada saat dewasa,” ujar Dokter Dian.

Tipe Penyakit SMA

Sejauh ini, ada empat tipe Spinal Muscular Atrophy yang dapat menyerang manusia, antara lain:

Tipe 1

Tipe ini punya nama khusus, yakni Werdnig-Hoffman disease, diambil dari nama penemu tipe penyakit tersebut. Tipe 1 adalah yang paling berat. 

Muncul pada bayi baru lahir hingga usia 6 bulan. Kebanyakan bayi memunculkan gejala-gejala pada usia tiga bulan. Mereka akan kesulitan menelan dan menghisap.

Bayi juga tidak bisa mengangkat kepala atau duduk. Otot yang terus melemah membuat anak-anak menjadi lebih rentan terhadap infeksi pernapasan dan paru-paru yang kempes atau pneumotoraks.

Sebagian besar bayi yang menderita SMA tipe 1 meninggal sebelum usia mereka mencapai dua tahun.

Tipe 2

Penyakit SMA tipe ini atau kerap disebut Dubowitz, mulai mempengaruhi kesehatan anak-anak pada usia 7-18 bulan. Mereka masih dapat duduk secara mandiri, tapi tidak bisa berjalan.

Menurut Dokter Dian, SMA tipe 2 paling banyak ditemukan di Indonesia. Anak-anak yang terkena penyakit ini masih bisa berdiri dibantu dengan terapi. Melansir dari Cleveland Clinic, anak dengan SMA tipe 2 masih bisa hidup sampai usia dewasa.

Tipe 3

Disebut juga sebagai sindrom Kugelbert-Welander, muncul pada bayi usia 18 bulan. Beberapa di antara tidak memiliki gejala sampai dewasa awal. 

Gejala yang dialami termasuk kelemahan otot ringan, kesulitan berjalan, dan sering mengalami infeksi pernapasan. Seiring berjalannya waktu, gejala tersebut mempengaruhi kemampuan berjalan atau berdiri.

Penderita tipe 3 akan merasa lemah, dan tak jarang membutuhkan alat bantu gerak. Penyakit ini tidak secara signifikan memperpendek harapan hidup.

Tipe 4

Gejala SMA Tipe 4 biasanya muncul pada usia dewasa, bahkan dimulai setelah umur 35 tahun dan perlahan-lahan memburuk dari waktu ke waktu. 

Tipe ini termasuk ringan sehingga kebanyakan penderitanya masih bisa bergerak dan menjalani kehidupan seperti biasa. Ada satu lagi tipe yang disebut dengan SMA tipe 0.

“Sebenarnya ada SMA tipe 0, tapi tipe 0 ini biasanya sudah meninggal di dalam kandungan atau begitu lahir langsung meninggal. Tipe 0 ini sangat jarang terjadi,” ujar Dokter Dian.

Pencegahan Spinal Muscular Atrophy

SMA adalah penyakit bawaan. Artinya, jika kamu dan pasangan membawa gen mutasi yang menyebabkan SMA, maka anak kamu kelak menderita penyakit ini atau menjadi pembawa gen.

Sebelum merencanakan kehamilan, ada sejumlah hal yang bisa dilakukan untuk menurunkan risiko SMA. Proses itu bernama diagnosis genetik praimplantasi atau Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD).

Proses tersebut berfungsi untuk mengidentifikasi embrio yang tidak memiliki gen penyakit SMA. Dokter biasanya menanamkan embrio yang sehat selama prosedur in vitro fertilization (IVF) atau bayi tabung. PGD akan memastikan anak akan memiliki dua gen SMN1 yang sehat dan tidak mendapatkan SMA.