Suara.com - Di Indonesia ada sebagian masyarakat yang didiagnosis mengidap penyakit langka. Sebanyak 75 persen penderitanya adalah anak-anak dan 30 persen di antaranya anak-anak berusia di bawah lima tahun.
Menanggapi hal tersebut Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM, Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA (K) mengatakan bahwa penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik.
Gejala yang muncul menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.
"Biasanya baru terdiagnosis penyakit langka setelah konsultasi lebih dari 1 dokter. Di Indonesia sendiri belum punya fasilitas diagnosis penyakit langka," ujarnya pada temu media 'Peringatan Hari Penyakit Langka' di Jakarta, Selasa (28/2/2017).
Karena disebabkan oleh faktor genetik, Damayanti mengatakan bahwa ada peran gen penyakit langka dari ayah atau ibu yang kemudian diturunkan pada anak. Namun jika tak ada riwayat keluarga yang memiliki penyakit ini, ia menganjurkan untuk menghindari perkawinan sedarah.
"Jangan menikah dengan saudara yang satu eyang. Kalau satu buyut, risiko kecil," tambah dia.
Sedangkan pada mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit langka, maka risiko penyakit ini bisa dicegah dengan program bayi tabung. Melalui program ini, kata Damayanti, dokter akan memilih sel sperma atau sel telur dengan kondisi terbaik sehingga tidak menurunkan risiko penyakit tertentu pada anak.
"Jadi, bukan berarti nggak boleh menikah, tapi ya ada pencegahan sehingga anaknya nggak mengalami penyakit langka," tambah dia.
Salah satu jenis penyakit langka yang kerap ditemui Damayanti adalah mucopolysaccharidoses (MPS). Pasien MPS mengalami kelainan genetik tubuh sehingga tidak memiliki enzim yang dibutuhkan untuk mencerna protein. Sebagai pengobatan dibutuhkan susu formula khusus yang masih diimpor dari negara-negara maju.
TERPOPULER
