Kelainan Genetik Langka, Tiga Bersaudara Punya Darah Berwarna Putih Susu

Suara.com - Sebuah kelainan genetik langka menyebabkan darah tiga saudara kandung membanjiri lemak dan menjadi putih susu.

Ketiga saudara kandung itu terdiri dari satu pasangan kembar fraternal (satu putri dan satu putra) dan seorang putra yang lebih tua. Semuanya lahir dari pasangan sepupu pertama dalam keluarga Belanda Pennsylvania.

Dilansir dari Live Science, di usia remaja dan awal 20-an, ketiga saudara kandung tersebut mengalami gejala misterius, termasuk serangan sakit perut. Mereka semua telah didiagnosis menderita hipertrigliseridemia, gangguan yang cukup umum, menyebabkan molekul lemak yang disebut trigliserida menumpuk di dalam darah .

Sekarang dalam usia 50-an, ketiganya baru-baru ini menjalani pengujian genetik dan mengetahui bahwa mereka memiliki kondisi yang jauh lebih langka. Menurut laporan kasus yang diterbitkan dalam journal Annals of Internal Medicine, kasus genetik langka itu hanya memengaruhi 1 dari setiap juta orang.

Mereka dengan gangguan ultrarare, yang dikenal sebagai familial chylomicronemia syndrome (FCS), dapat mengumpulkan lebih dari 1.000 miligram trigliserida per desiliter (mg / dL) darah.

Sebagai perbandingan, kadar lemak normal dalam darah harus turun di bawah 150 mg / dL, dan 500 mg / dL akan dianggap "sangat tinggi" pada orang yang sehat, menurut National Institutes of Health .

Memang pada orang dengan FCS, kadar lemak darah sangat tinggi sehingga cairan merah biasanya mengubah warna susu.

Meski demikian, FCS bukan satu-satunya kondisi yang dapat menyebabkan darah berwarna susu. Gejalanya juga dapat muncul pada orang dengan hipertrigliseridemia berat.)