Kelainan Genetik Langka, Tiga Bersaudara Punya Darah Berwarna Putih Susu

Yasinta Rahmawati Suara.Com
Selasa, 19 November 2019 | 17:57 WIB
Kelainan Genetik Langka, Tiga Bersaudara Punya Darah Berwarna Putih Susu
Ilustrasi susu. (Pixabay)

Suara.com - Sebuah kelainan genetik langka menyebabkan darah tiga saudara kandung membanjiri lemak dan menjadi putih susu.

Ketiga saudara kandung itu terdiri dari satu pasangan kembar fraternal (satu putri dan satu putra) dan seorang putra yang lebih tua. Semuanya lahir dari pasangan sepupu pertama dalam keluarga Belanda Pennsylvania.

Dilansir dari Live Science, di usia remaja dan awal 20-an, ketiga saudara kandung tersebut mengalami gejala misterius, termasuk serangan sakit perut. Mereka semua telah didiagnosis menderita hipertrigliseridemia, gangguan yang cukup umum, menyebabkan molekul lemak yang disebut trigliserida menumpuk di dalam darah .

Sekarang dalam usia 50-an, ketiganya baru-baru ini menjalani pengujian genetik dan mengetahui bahwa mereka memiliki kondisi yang jauh lebih langka. Menurut laporan kasus yang diterbitkan dalam journal Annals of Internal Medicine, kasus genetik langka itu hanya memengaruhi 1 dari setiap juta orang.

Mereka dengan gangguan ultrarare, yang dikenal sebagai familial chylomicronemia syndrome (FCS), dapat mengumpulkan lebih dari 1.000 miligram trigliserida per desiliter (mg / dL) darah.

Ilustrasi darah. (Pixabay)
Ilustrasi darah. (Pixabay)

Sebagai perbandingan, kadar lemak normal dalam darah harus turun di bawah 150 mg / dL, dan 500 mg / dL akan dianggap "sangat tinggi" pada orang yang sehat, menurut National Institutes of Health .

Memang pada orang dengan FCS, kadar lemak darah sangat tinggi sehingga cairan merah biasanya mengubah warna susu.

Meski demikian, FCS bukan satu-satunya kondisi yang dapat menyebabkan darah berwarna susu. Gejalanya juga dapat muncul pada orang dengan hipertrigliseridemia berat.)

Baca Juga: Konsumsi Mangga dalam Jumlah Banyak dapat Memengaruhi Gula Darah, Kok Bisa?

Cari Tahu

Kumpulan Kuis Menarik

KUIS: Cek Motor Impian Paling Pas dengan Gaya Hidup, Apakah Sudah Sesuai Isi Dompetmu?
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA: 20 Soal Matematika Kelas 9 SMP Materi Transformasi Geometri dan Kunci Jawaban
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA: 20 Soal Bahasa Indonesia Kelas 6 SD Lengkap Kunci Jawaban
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA: 15 Soal Matematika Kelas 6 SD Materi Bangun Ruang dan Statistika
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Andai Bisa Ganti Pekerjaan, Apa Profesi Paling Pas Buat Kamu?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Cek Tipe Traveler Macam Apa Kamu?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Siapa Member CORTIS yang Akan Kasih Kamu Cokelat Valentine?
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA: 15 Soal Bahasa Indonesia Kelas 12 SMA Lengkap dengan Kunci Jawaban
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Pilih Satu Warna, Ternyata Ini Kepribadianmu Menurut Psikologi
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA: 16 Soal Bahasa Indonesia untuk Kelas 9 SMP Beserta Kunci Jawaban
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Cek Chemistry, Kalian Tipe Pasangan Apa dan Cocoknya Kencan di Mana Sih?
Ikuti Kuisnya ➔
×
Zoomed

BERITA TERKAIT

REKOMENDASI

TERKINI