Dialami Putri Joanna Alexandra, Kenali Kelainan Langka Campomelic Dysplasia

Suara.com - Selebriti cantik Joanna Alexandra hingga kini masih berjuang merawat putrinya, Ziona Eden Alexandra Panggabean, yang mengidap kelainan genetik langka campomelic dysplasia.

Joanne mengabarkan hingga kini putrinya masih menjalani perawatan fisioterapi seminggu tiga kali.

"Zio sekarang sudah 2,5 tahun, lagi belajar jalan, rutin fisioterapi seminggu tiga kali," tutur Joanne, melansir Matamata.com, Rabu (16/11/2019).

Ia menambahkan, fisioterapi kali ini dinyatakan berhasil apabila putrinya sudah dapat berjalan. Artinya, otot kaki sang buah hati sudah dapat digerakkan.

Campomelic dysplasia merupakan kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian lain dari tubuh.

Joanna Alexandra dan suami, Raditya Oloan besama putrinya yang memiliki penyakit langka. (Wahyu Tri Laksono/Suara.com)

Anak yang memiliki kondisi ini biasanya dilahirkan dengan kondisi tulang kaki melengkung dan terkadang melengkung di lengannya.

Melansir Genetics Home Reference NIH, anak dengan kelainan ini campomelic dysplasia biasanya memiliki kaki pendek, dislokasi pinggul, tulang belikat yang tidak sempurna, 11 pasang tulang rusuk alih-alih 12, kelainan tulang di leher, dan kaki yang melengkung ke dalam atau ke atas.

Abnormalitas kerangka ini mulai berkembang sebelum lahir dan sering terlihat pada USG.

Tidak sedikit anak yang mengalami kondisi ini memiliki genitalia eksternal (ambiguous genitalia) yang tidak jelas, apakah benar-benar lelaki atau perempuan.

Joanna Alexandra melahirkan anak keempat jenis kelamin perempuan bernama Ziona Eden Alexandra Panggabean. [Instagram @joannaalexandra]

Semua ini terjadi akibat mutasi pada atau dekat dengan gen SOX9. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan embrionik.

Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi.

Mutasi ini mencegah produksi protein SOX9 atau menghasilkan protein dengan fungsi terganggu. Perubahan ini mencegah protein tersebut dari pengontrolan gen yang esensial untuk perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian tubuh lainnya secara normal.