Suara.com - Penyakit langka kelainan kulit Neurofibromatosis Tipe 1 atau NF1 pada anak yang ditandai dengan kopi susu syndrome, kerap dihadapkan pada stigma atau pandangan buruk yang mengganggu rasa percaya diri.
Padahal penyakit ini tidak menular sehingga tidak perlu dijauhi. Penyakit langka yang ditandai dengan pertumbuhan tumor abnormal ini merupakan penyakit keturunan alias genetik.
Dokter Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) mengatakan meski NF1 penyakit kelainan kulit yang mudah dikenali sejak bayi, tapi setelah terdeteksi perlu dikenali dengan serius.
"Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik. Gejala awalnya sering tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit, padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ," ujar Prof. Damayanti melalui keterangan yang diterima Suara.com, Senin (26/5/2025).
Perlu diketahui Neurofibromatosis adalah kelompok penyakit langka yang ditandai dengan pertumbuhan tumor abnormal pada sistem saraf. NF1 merupakan salah satu tipe NF yang paling umum dan banyak ditemukan karena 96 persen dari total kasus NF yang ada di dunia.
Penyakit kelainan kulit langka ini bisa mengganggu kesulitan belajar pada anak hingga mempengaruhi kualitas hidup, karena kondisi ini terkait dengan saraf maka bisa menimbulkan nyeri saat gejala muncul.
Selain NF1, ada juga Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2) yang lebih jarang ditemukan tapi menimbulkan gejala lain yang lebih spesifik, yaitu gangguan pendengaran karena tumor ini tumbuh di saraf pendengaran. Bahkan NF2 ini bisa menyebabkan gangguan keseimbangan atau kelemahan otot.
"Penanganan NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu spesialis saja—ini adalah kondisi yang membutuhkan kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal," sambung Prof. Damayanti.
Meski Neurofibromatosis termasuk dalam tumor jinak, tapi jika tidak terdiagnosis sejak awal dan penanganan terlambat, maka penyakit ini bisa berubah lebih rumit.
Baca Juga: Digigit Laba-laba Janda Palsu, Pria Ini Alami 'Penyakit Pemakan Daging' hingga Nyaris Meregang Nyawa
Inilah sebabnya sejak usia anak beberapa kriteria klinis yang harus dikenali yaitu café-au-lait (bercak datar berwarna coklat muda), freckling atau bintik kecil di kulit, glioma optik yakni tumor pada jalur saraf mata, dan neurofibroma.
"Pada kasus dengan neurofibroma pleksiform, penanganan menjadi semakin kompleks karena risiko nyeri, gangguan fungsi, hingga transformasi menjadi tumor ganas," jelas Dokter Spesialis Anak subspesialis Neurologi Anak, Konsultan Neurologi Anak, dr. Amanda Soebadi, Sp.A(K), MMed.
Dari sisi penanganan, NF1 yang sudah menekan organ vital atau fungsi tubuh umumnya harus menjalani tindakan pembedahan. Tapi pada neurofibroma pleksiform atau tumor di saraf yang bentuknya lebih besar maka pembedahan cukup menyulitkan, sehingga pengobatan cenderung terbatas.
Kabar baiknya, kini anak dengan NF1 yang sudah di tahap neurofibroma pleksiform (NP) bisa menjalani Selumetinib, yaitu terapi pertama yang diakui secara global untuk rentang usia 3 tahun ke atas dengan NF1 simptomatik.
Terapi ini terbukti secara klinis mampu mengurangi ukuran tumor, meredakan nyeri, dan meningkatkan fungsi fisik serta kualitas hidup. Kehadiran Selumetinib menandai kemajuan signifikan dalam pengelolaan NF1 yang selama ini terbatas pada pilihan observasi atau pembedahan berisiko tinggi.
"Inovasi ini diharapkan menjadi langkah awal untuk menghadapi tantangan besar dalam pengelolaan penyakit langka, khususnya NF1. Dengan menekankan pentingnya deteksi dini, diagnosa yang tepat, serta penanganan tepat waktu, inisiatif ini diharapkan dapat mendorong terbentuknya sistem layanan kesehatan yang lebih baik bagi penyintas penyakit langka di Indonesia," papar Medical Director AstraZeneca Indonesia, dr. Feddy.
