Rahasia Perbedaan Wajah Neanderthal dan Manusia Modern Akhirnya Terungkap

Suara.com - Para ilmuwan akhirnya menemukan alasan mengapa wajah Neanderthal, kerabat terdekat manusia purba, tampak sangat berbeda dari wajah manusia modern.

Penelitian terbaru yang dipublikasikan di jurnal Development mengungkap bahwa perbedaan besar pada bentuk wajah mereka ternyata berasal dari tiga huruf DNA di bagian tertentu dari genom manusia yang disebut sebagai dark genome.

Neanderthal, yang hidup sekitar 400.000 hingga 40.000 tahun lalu, dikenal dengan ciri khas wajah mereka yang lebih tebal, memiliki dahi menonjol, hidung besar, serta rahang bawah yang kuat.

Padahal, secara genetik mereka 99,7 persen identik dengan manusia modern. Lalu, bagaimana perubahan kecil dalam DNA bisa membuat perbedaan fisik yang begitu besar?

Menurut Dr. Hannah Long, ahli genetika dari University of Edinburgh yang memimpin penelitian ini, kunci perbedaannya terletak pada bagian DNA yang disebut enhancer cluster 1.45 atau EC 1.45.

Bagian ini berfungsi mengatur gen SOX9, gen penting yang terlibat dalam pembentukan wajah dan rahang selama masa perkembangan janin.

“Neanderthal dan manusia memiliki versi yang hampir sama dari bagian genom ini, tetapi berbeda hanya pada tiga huruf DNA,” jelas Long, mengutip IFL Science (12/11/2025).

Perbedaan kecil itu rupanya cukup untuk membuat gen SOX9 bekerja lebih aktif pada Neanderthal, menghasilkan pertumbuhan rahang yang lebih besar dan wajah yang lebih menonjol.

Tim peneliti menguji perbedaan ini menggunakan embrio ikan zebra (zebrafish) yang transparan sehingga perkembangan wajahnya mudah diamati.

Mereka menyisipkan versi manusia dan versi Neanderthal dari bagian DNA EC 1.45 ke dalam DNA ikan zebra dan memberi penanda fluoresen untuk melihat aktivitas gen tersebut.

Hasilnya menunjukkan bahwa versi Neanderthal jauh lebih aktif dalam sel-sel yang membentuk rahang, sedangkan versi manusia modern memiliki aktivitas yang lebih tenang.

Ketika para ilmuwan memberikan tambahan gen SOX9 pada embrio, rahang ikan zebra berkembang lebih besar—mendukung teori bahwa gen tersebut berperan penting dalam pembentukan wajah Neanderthal yang kuat.

Menariknya, perbedaan ini ditemukan di bagian genom yang sebelumnya dianggap “DNA sampah” (junk DNA), atau bagian kode genetik yang tidak mengandung gen aktif, melainkan berfungsi sebagai pengatur kapan dan bagaimana gen bekerja.

Sekitar 98 persen DNA manusia termasuk dalam kategori ini, dan penelitian ini menunjukkan bahwa bahkan area yang tampak tidak penting bisa memegang peranan besar dalam evolusi manusia.

“Bagian gelap dari genom ternyata menyimpan kunci besar untuk memahami evolusi wajah manusia,” kata Long. “Kami berharap penemuan ini juga bisa membantu mempelajari kelainan bawaan pada wajah manusia, seperti kondisi Pierre Robin sequence, yang menyebabkan rahang bawah tidak berkembang sempurna.”