10 Penyakit Langka dan Dampaknya yang Jarang Diketahui

Suara.com - 10 Penyakit Langka dan Dampaknya  yang Jarang Diketahui.

Ada 1 dari 20 orang hidup dengan penyakit langka di dunia. Disebut sebagai penyakit langka, dikarenakan hanya mempengaruhi sejumlah kecil populasi.

Penyakitnya rendah dalam prevalensi dan berbeda dari orang ke orang. Diperkirakan bahwa 80 persen dari gangguan ini berasal dari genetik, dan 75 persen memiliki gejala neurologis.

Untuk meningkatkan kesadaran masyarakat umum tentang penyakit langka dan dampaknya terhadap kehidupan manusia, setiap tanggal 28 Februari setiap tahunnya, diperingati sebagai Hari Penyakit Langka.

Kampanye pertama kali dimulai di Eropa dan kemudian negara-negara lain seperti Amerika Serikat, Spanyol, dan negara lainnya mengikuti. Kampanye ini juga menargetkan para pembuat keputusan, otoritas publik, peneliti, profesional kesehatan, dan perwakilan industri.

Nah berikut adalah beberapa penyakit langka yang bisa Anda ketahui dilanair dari Boldsky.

1. Progreria

Progeria adalah kelainan langka yang ditandai dengan penuaan cepat di masa kanak-kanak. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut lamin A (LMNA). Gen ini menghasilkan protein lamin A yang merupakan bagian luar struktural yang menyatukan inti sel. Ketika gen rusak, lamin A menghasilkan progerin yang membuat sel-sel tidak stabil, yang mengarah ke progeria.

2. Penyakit Fields

Ini adalah penyakit neuromuskuler yang membuat otot dan saraf tubuh Anda memburuk, menyebabkan hambatan dalam pergerakan. Penyakit ini memengaruhi saraf, menyebabkan tubuh Anda melakukan gerakan otot yang tidak disengaja seperti gemetar di tangan. Penyakit Fields dinamai setelah terjadi pada si kembar, Kristie Fields dan Catherine Fields.

3. Fibrodysplasia ossificans progressiva

Ini adalah kelainan di mana jaringan ikat dan jaringan otot digantikan oleh pembentukan tulang di luar kerangka yang membatasi gerakan. Hal ini menyebabkan ketidakmampuan untuk menggerakkan persendian dan kesulitan berbicara dan makan. Fibrodysplasia ossificans progressiva disebabkan karena mutasi gen yang disebut ACVR1.

4. Morgellons

Kondisi lain yang tidak umum dan tidak dapat dijelaskan yang ditandai dengan serat kecil yang muncul dari luka kulit. Beberapa peneliti menganalisis struktur serat dan mereka mengumpulkan serangkaian filamen biru dan merah yang diambil dari kapalan empat perempuan yang telah didiagnosis dengan Morgellons. Filamen ini mengandung keratin, kolagen, dan protein lain dari tubuh.

5. Pemfigus paraneoplastik