Penyakit Genetik Langka Sebenernya Bisa Dicegah, Lalu Apa Masalahnya?

Suara.com - Kebanyakan penyakit langka di dunia disebabkan karena kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Karena itu juga, beberapa penyakit langka sebenarnya bisa dicegah. 

Ketua Pusat Layanan Penyakit Langka di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif menjelaskan pencegahan bisa dilakukan melalui tes embrio. 

Tes tersebut bisa dilakukan di Gedung IMERI Universitas Indonesia dengan terlebih dahulu memeriksa darah calon orangtua untuk memastikan apakah keduanya bisa menurunkan penyakit langka pada anak.

"Kalau mutasi sudah ketemu, sudah dapat genetik kita akan periksa darah bapak dan ibu. Kalau memang betul keduanya, maka kemungkinan kalau hanya resesif atau pembawa sifat hanya 25 persen, sedikit sekali kemungkinan punya anak," papar Damayanti dalam webinar bersama Yayasan MPS dan Penyakit Langka, Minggu (11/10/2020).

Selanjutnya, para dokter bekerjasama dengan bagian reproduksi akan melakukan program bayi tabung. Guru besar FKUI itu menyampaikan bahwa nantinya embrio akan dites dan dicari yang tidak mengandung genetik penyakit. 

"Itulah yang akan dimasukan ke dalam rahim ibunya dan selanjutnya menjadi bayi. Dengan harapan anak berikutnya tidak mengalami penyakit. Ini yang sedang kami kembangkan," tuturnya.

Namun menurutnya, pencegahan itu hanya bisa dilakukan terhadap pasangan yang pernah memiliki anak dengan kelainan genetik sebelumnya. Sehingga pencegahan dilakukan terhadap anak berikutnya agar tidak terulang lagi mengalami penyakit langka.

"Kalau belum pernah punya anak seperti ini kita gak pernah, kita gak bisa ngetes. Tapi kalau sudah ada anak dengan kelainan maka untuk anak selanjutnya kita bisa lakukan pemeriksaan untuk mucolipidosis," ujarnya.

"Ada juga namanya mudon screening. Tapi di Indonesia baru ada untuk penderita hipotiroid. Jadi mudon screening untuk kelainan metabolik, kalau di luar negeri, dia bisa selamat karena screening dilakukan pada bayi. Indonesia juga belum dikerjakan. Sebenarnya kita sedang usahakan di IMERI tapi tersendat-sendat," tambah Damayanti.