Suara.com - Seperti namanya, penyakit langka memang jarang ditemukan. Setiap negara memiliki indikator masing-masing dalam menetapkan seseorang menderita penyakit langka.
Ketua Pusat Layanan Penyakit Langka di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo atau RSCM, Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif Sp.A(K) menjelaskan bahwa penetapan penyakit langka di sebuah negara biasanya disesuaikan dengan jumlah laboratorium yang tersedia.
"Tergantung dari negara dan jumlah laboratorium untuk mendiagnosis gejala tersebut. Seperti di Eropa, dikatakan penyakit langka jika muncul pada 1 di antara 2.000 penduduk. Sedangkan di Amerika 1 dari 1.500 penduduk," jelas dokter Damayanti dalam webinar yang diselenggarakan Yayasan MPS & Penyakit Langka, ditulis Senin (12/10/2020).
Meskipun jarang, lanjutnya, tetapi penyakit langka memiliki bermacam-macam jenis. Jumlahnya telah mencapai delapan ribu dan setiap tahun bertambah 250 penyakit baru.
"Jadi kalau digabungkan, dikatakan kalau dikumpulkan orang-orang berpenyakit langka, dia menjadi negara nomor tiga terbanyak di dunia," ucapnya.
Sementara itu di Indonesia, Damayanti menyebut diperkirakan ada 10 persen dari total penduduk atau sekitar 25 juta orang yang menderita penyakit langka.
Lanjut Damayanti, tantangan dari mengatasi penyakit langka adalah kerap terlambat untuk deteksi dini serta pengobatan yang membutuhkan biaya besar.
"Jika setiap 10 orang mengadopsi satu pasien penyakit langka, diharapkan diagnosis dini bukan masalah lagi," ujar Pakar penyakit nutrisi dan metabolik anak itu.
Ia menambahkan, paling banyak penyakit langka di Indonesia merupakan jenis Mucopolysaccharidosis II (MPS II). Kelainan genetik itu menyebabkan munculnya gangguan metabolisme karbohidrat. Sehingga tubuh tidak bisa memecah gula khusus yang membangun tulang, kulit, urat, dan jaringan lain.
Baca Juga: Punya Penyakit Langka, Kakek Alain Live Facebook saat Ajal Menjemput
Damayanti menjelaskan bahwa 80 persen pasien penyakit langka disebabkan karena kelainan genetik yang dibawa oleh kedua orangtuanya dengan 65 persen kasus menyebabkan masalah serius, mulai dari kecatatan hingga meninggal dunia.
"Sementara itu, 60 persen yang terkena anak dan 30 persen kematian anak di bawah usia 5 tahun disebabkan penyakit bawaan itu," tambahnya.
Kabar baiknya, menurut Damayanti, 5 persen penyakit langka di dunia telah ditemukan obatnya.
