Mengenal Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Penyakit Langka yang Pengaruhi Tulang!

Suara.com - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) adalah penyakit langka yang menyebabkan tulang terbentuk di luar kerangka. Penyakit langka ini bisa mengubah kehidupan penderitanya. 

Karena itu, seorang dokter terkemuka berusaha mempelajari Fibrodysplasia Ossificans Progressiva untuk mencari pengobatan yang lebih tepat.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva merupakan kondisi bawaan. Dr. Frederick Kaplan, Isaac dan Rose Nassau Profesor Penelitian Molekuler Ortopedi di Sekolah Perelman Universitas Pennsylvania Kedokteran mengatakan ini adalah kondisi progresif di mana pita, lembaran, dan pelat tulang akhirnya menggantikan otot dan jaringan ikat.

"Akhirnya, kondisi yang disebut sebagai flare-up membentuk kerangka kedua yang melumpuhkan semua tubuh dan membuat gerakan menjadi tidak mungkin," kata Kaplan dikutip dari News Week.

Kondisi ini hanya mempengaruhi 1 dari 2 orang per sejuta di dunia. Kondisi ini disebabkan ketika orang mewarisi salinan abnormal dari gen ACVR-1, yang terlibat dalam pembentukan tulang secara normal.

Anak-anak yang lahir dengan FOP dapat mewarisi salinan gen abnormal dari orang tua atau melalui mutasi spontan pada gen saat berkembang di dalam rahim.

Anak-anak yang lahir dengan FOP mungkin terlihat normal saat lahir dengan pengecualian malformasi jempol kaki, yang cenderung lebih pendek dan meruncing ke dalam.

Umumnya, sebagian besar orang dengan FOP antara usia 2 sampai 5 tahun mengalami pembengkakan di kepala, kulit kepala, leher atau punggung

Pada tahap awal, penyakit ini sering salah didiagnosis sebagai tumor agresif. Sebaliknya, itu adalah tulang normal yang terbentuk di tempat salah dan pada waktu salah.

Meskipun FOP tidak mempengaruhi organ dalam, FOP menekan dinding dada dan mencegahnya mengembang yang bisa menyebabkan deformitas tulang belakang. Akhirnya, dinding dada yang terbatas dapat menyebabkan gagal jantung.