Stiff Person Syndrome: Gejala, Penyebab dan Bahaya Penyakit Langka Celine Dion yang Bisa Diderita di Usia 30 Tahun

Suara.com - Stiff Person Syndrome (SPS), penyakit langka kelainan neurologis ini mulai dibicarakan karena Celine Dion. Penyanyi legendaris itu mengaku ke publik tengah mengidap SPS. Lantas apa saja gejala dan penyebab Stiff Person Syndrom?

Pengakuan Celine Dion tentang penyakit Stiff Person Syndrom disampaikan melalui video di Instagram. Penyakit langka ini menyebabkan pelantun "My Heart Will Go On" kesulitan berjalan dan bernyanyi.

"Baru-baru ini saya didiagnosis dengan gangguan neurologis yang sangat langka yang disebut Stiff Person Syndrome yang yang memengaruhi sekitar satu dari sejuta orang," kata Celine Dion.

Hal yang mengkhawatirkan, ternyata SPS mulai menunjukkan gejalanya pada seseorang di usia 30 tahun. Untuk itu mari mengenal Stiff Person Syndrome, termasuk gejala dan penyebab penyakit langka yang diderita Celine Dion tersebut.

Gejala Stiff Person Syndrome

Menurut yalemedicine.org, gejala utama Stiff Person Syndrome adalah otot kaku di batang tubuh dan tungkai, bersamaan dengan episode kejang otot yang hebat. Ini dapat dipicu oleh rangsangan lingkungan (seperti suara keras) atau tekanan emosional.

Berikut beberapa gejala Stiff Person Syndrome:

1. Kejang otot bisa sangat parah sehingga menyebabkan orang tersebut jatuh.
2. Otot-otot secara bertahap mengendur setelah rangsangan hilang.
3. Penderitanya lebih cenderung memiliki gejala depresi dan kecemasan.
4. Kebanyakan orang mulai mengalami gejala antara usia 30 dan 60 tahun.
5. Postur abnormal, sering membungkuk dan kaku
6. Penderita SPS kesulitan berjalan atau bergerak, takut keluar rumah karena suara jalanan, suara klakson, karena bisa memicu kejang dan jatuh
7. Penderita SPS sering jatuh karena mereka kekurangan refleks defensif yang normal

Penyebab Stiff Person Syndrome

Sejauh ini belum diketahui secara pasti penyebab Stiff Person Syndrome. Namun para peneliti menduga penyakit itu mungkin disebabkan oleh reaksi autoimun.

Sistem kekebalan pada penderitanya menyerang protein dekarboksilase asam glutamat (GAD), yang membantu membuat asam gamma-aminobutirat (GABA). GABA adalah zat yang mengatur neuron motorik dengan mengurangi aktivitasnya.

Umumnya pasien SPS juga memiliki penyakit autoimun lain, seperti diabetes tipe 1, vitiligo, dan anemia pernisiosa. SPS juga lebih sering terjadi pada penderita kanker jenis tertentu, termasuk kanker payudara, kanker paru-paru, kanker ginjal, kanker tiroid, kanker usus besar, dan limfoma.

Bahaya Stiff Person Syndrome

• Tingkat rendah

Mengutip dari rarediseases.org, kelainan neurologis ini dapat menyebabkan kekakuan otot dengan periode berulang hingga kejang otot yang menyakitkan.

Bisa menyebabkan tubuh terlalu peka terhadap rangsangan seperti kebisingan, sentuhan, dan tekanan emosional, yang dapat memicu kejang otot.

• Tingkat parah

Jika tidak diobati, SPS berpotensi membuat penderitanya kesulitan berjalan. Sehingga mengganggu aktivitas sehari-hari.