Berpacu Dengan Waktu, Ayah Ini Kalahkan Perusahaan Farmasi dan Temukan Obat untuk Selamatkan Anaknya

Suara.com - Dari Fox News Digital hadir kisah luar biasa dari sebuah keluarga Kanada yang tidak berhenti untuk menemukan obat bagi penyakit langka yang diderita putra mereka yang baru lahir.

Dengan mempertaruhkan seluruh tabungan dan doa, tekad untuk melihat putra mereka tumbuh besar berubah menjadi rasa iba setelah mereka memutuskan bahwa obat yang mereka bantu ciptakan seharusnya dapat menyelamatkan lebih banyak nyawa daripada sekadar putra mereka.

Terry dan Georgia Pirovolakis tinggal di Toronto, dan pada tahun 2017 mereka menyambut putra ketiga mereka, Michael, ke dunia. Ia dinyatakan sebagai bayi laki-laki yang sehat, dan pasangan itu pulang untuk memperkenalkannya kepada kakak laki-laki dan perempuannya.

Namun, saat kedua orang tua itu mulai menghitung tonggak perkembangan yang terlewat, mereka khawatir ada sesuatu yang salah, dan mereka benar.

Setelah apa yang digambarkan Terry sebagai "pengembaraan diagnostik selama 18 bulan," Michael Pirovolakis didiagnosis oleh seorang ahli saraf dengan paraplegia spastik 50 (SPG50). Gangguan neurologis ini memengaruhi kurang dari 100 orang yang diketahui di dunia.

Para dokter memberi tahu orang tuanya untuk membawa Michael pulang dan mencintainya dengan sekuat tenaga karena ia mungkin akan duduk di kursi roda pada usia 10 tahun, lumpuh pada usia 20 tahun, dan meninggal tak lama setelah itu.

“Anak-anak dengan SPG50 mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dini, kelemahan otot, dan spastisitas, tetapi mereka terus berjuang dan beradaptasi,” kata Dr. Eve Elizabeth Penney, seorang ahli epidemiologi di Departemen Layanan Kesehatan Negara Bagian Texas, kepada Fox News Digital. “Penanganan SPG50 memerlukan pendekatan multidisiplin yang komprehensif untuk mengatasi berbagai gejala dan tantangannya.”

Tidak ada obat atau perawatan efektif yang tersedia melalui FDA untuk SPG50, tetapi Terry sama sekali tidak tertarik untuk mendengarnya. Sebulan setelah diagnosis Michael, ayah yang berdedikasi itu terbang ke Washington D.C. untuk menghadiri konferensi tentang terapi gen. Ia juga mengunjungi Institut Kesehatan Nasional di Universitas Cambridge di Inggris tempat ia mendengar para ilmuwan telah mempelajari penyakit tersebut.

“Kami kemudian mencairkan tabungan kami, membiayai ulang rumah kami, dan membayar tim di University of Texas Southwestern Medical Center untuk membuat bukti konsep untuk memulai terapi gen Michael,” kata Pirovolakis.

Yang menggembirakan, apa pun yang didapat Terry selama perjalanannya berhasil, dan perkembangan penyakit itu terhenti pada tikus dan sel manusia secara in vitro. Dengan data tersebut, perjalanan sang ayah, yang telah berpindah dari Kanada ke AS, ke Inggris, dan kembali ke AS, berlanjut hingga ke Spanyol, tempat sebuah perusahaan farmasi kecil membuat 4 dosis obat terapi gen.

Kembali di Kanada, keluarga Pirovolaki menerima persetujuan dari Health Canada untuk melanjutkan terapi gen Michael, yang akan melibatkan pungsi lumbal dan penyuntikan cairan serebrospinal.

Pada bulan Maret 2022, Michael, yang saat itu berusia 5 tahun, menjadi manusia pertama dengan SPG50 yang menjalani terapi gen.

Coba bayangkan suasana hati di rumah tangga Pirovolakis seiring berjalannya waktu dan kemampuan Michael untuk bergerak, berkoordinasi, dan berbicara mulai membaik. Dokternya memiliki pendapat yang seragam: pengobatannya berhasil.

Tiga dosis tersisa, yang mungkin akan disimpan untuk saat dan jika penyakitnya kambuh, tetapi keluarga tersebut memutuskan bahwa, karena mereka telah mengetahui kasus anak-anak lain, dosis lainnya harus diberikan kepada mereka.

"Ketika saya mendengar bahwa tidak seorang pun akan melakukan apa pun tentang hal itu, saya harus melakukannya—saya tidak bisa membiarkan mereka mati," kata Terry kepada Fox News Digital, mengacu pada fakta bahwa tidak ada perusahaan farmasi yang saat ini mengembangkan obat atau perawatan untuk SPG50, dan tanpa dosis yang diperoleh Terry dengan menghabiskan seluruh tabungannya, mereka tidak punya harapan untuk masa depan.

Tahun itu, ia membantu menyiapkan uji coba fase 2 yang merawat tiga anak, satu anak dengan setiap dosis, yang semuanya membaik. Salah satunya adalah Jack Lockard yang berusia 6 bulan, yang ibunya memberi tahu Fox bahwa ia saat ini "berkembang pesat." Terry telah sukses dalam hidupnya, dia adalah seorang manajer TI di sebuah perusahaan yang sukses, dan karena itu mampu menanggung biaya pengembangan obat yang sangat besar, hingga $1 juta (Rp15,5 miliar) per dosis.

Dia telah menghubungi beberapa perusahaan farmasi dengan hasil uji coba untuk melihat apakah ada yang tertarik untuk mengambil alih proyek tersebut, tetapi sejauh ini tidak ada yang melakukannya. Biayanya sangat tinggi, dan dengan hanya 100 orang di seluruh dunia yang diketahui memiliki SPG50, pangsa pasarnya sangat kecil.

Terry menyadari kebutuhannya sangat mendesak, tidak hanya untuk membiayai pengobatan SPG50, tetapi juga penyakit langka lainnya yang tidak ditangani oleh perusahaan farmasi. Dia berhenti dari pekerjaannya di TI untuk mendirikan Elpida (Harapan dalam bahasa Yunani) Therapeutics. Timnya terdiri dari 5 karyawan dan 20 konsultan dengan uji coba fase 3 untuk SPG50 yang sekarang akan dilakukan di NIH pada bulan November.

Mereka berhasil membuat 8 dosis obat di Spanyol dan menerbangkannya ke AS, tetapi saat itu mereka sudah kehabisan uang.

“Pengobatannya sudah ada, tinggal ditaruh di lemari es, siap digunakan,” tulis Rebekah Lockard, ibu Jack, yang putrinya Naomi juga mengidap SPG50 dan menjadi kandidat dalam uji klinis prospektif, baru-baru ini. “Dokter sudah siap. Hanya saja tidak cukup uang untuk melakukannya."