Suara.com - Sesuai namanya, jumlah pengidap penyakit langka di Indonesia sangat sedikit. Namun efek yang ditimbulkan saat menderita penyakit ini lebih berat daripada menjadi pengidap kanker dan HIV AIDS secara bersamaan.
Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA (K), selaku Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM mengatakan, separuh dari pengidap penyakit langka adalah anak-anak.
Gejala yang hampir menyerupai penyakit lain dan pemahaman dokter yang belum merata mengenai penyakit langka, menghambat tegaknya diagnosis yang berujung pada terlambatnya penanganan.
"Biasanya terdiagnosis setelah mengunjungi lebih dari satu dokter, bahkan ada yang sampai 8 dokter baru ketahuan mengidap penyakit langka," ujar dr Damayanti pada temu media peringatan Hari Penyakit Langka di RSCM Kiara, Jakarta Pusat, Selasa (28/2/2017).
Selain sulit didiagnosis, anak yang mengidap penyakit langka di Indonesia harus berhadapan dengan sulitnya akses obat karena tidak diproduksi di Indonesia. Pemerintah pun seakan cuci tangan dan justru mempersulit proses masuknya obat yang diresepkan oleh dokter.
"Pasien sudah gawat tapi obatnya ketahan di bea cukai karena regulasi. Sementara keparahan pasien kan nggak bisa ditahan," tambah dia.
Dr Damayanti pun menceritakan pengalaman pahit mengenai akses obat-obatan yang menghilangkan nyawa pasien bayi bernama Kenes. Pada usia 5 hari bayi Kenes mengalami penurunan kesadaran dan mengeluarkan keringat berbau tak sedap.
Setelah didiagnosis, rupanya Bayi Kenes mengalami kesulitan dalam memetabolisme zat yang terkandung dalam ASI. Karena obat tak tersedia di Indonesia, dr Damayanti pun menghubungi produsen obat di negara lain untuk mendapatkan obat.
"Ketika kita tunggu kok obat nggak datang-datang. Setelah kita kontak produsen ternyata obatnya ketahan di bea cukai. Kita sudah bilang bahwa pengadaan obat ini untuk kasus tak biasa tapi mereka bilang sudah ketentuan regulasi. Akhirnya, kita kehilangan Kenes di usia 20 hari dimana susu itu baru keluar," tambah dia.
Agar tak terulang, dr Damayanti berharap agar pemerintah mempermudah regulasi untuk kasus tak biasa seperti ini agar nyawa pasien bisa tertolong.
"Penyakit langka boleh saja langka tapi harapan tidak boleh langka. Dia begitu penting bagi orang lain di sekitarnya," pungkas dia.
TERPOPULER
