Suara.com - Sekelompok peneliti dari London, Edinburgh dan Cambridge telah menemukan penyebab kelainan genetik AVM, yang bisa menyebabkan pendarahan akut hingga stroke dan kematian.
AVM atau arteriovenous malformation adalah kondisi pembuluh darah tak normal, dimana darah arteri mengalir langsung ke dalam vena tanpa campur tangan kapiler. AVM muncul sebagai pembuluh darah 'kusut' dan paling umum terjadi pada otak atau sumsum tulang belakang.
Para peneliti di University College London Institute of Child Health dan Great Ormond Street Hospital (GOSH) yang memimpin penelitian tersebut, menyebut ini sebagai "langkah besar" untuk memahami dan mengobati AVM.
Dan sekarang, tim peneliti yakin bahwa obat kanker tertentu bisa mengobati AVM.
Penelitian ini dipublikasikan dalam Journal of Clinical Investigation, dimana tim melakukan biopsi pada 160 anak-anak dengan gangguan pembuluh darah AVM.
Hasilnya, ada empat gen yang dapat memicu kondisi AVM dan semuanya terlibat di jalur pensinyalan antara reseptor permukaan sel dan nukleus.
Mutasi gen ini, kata peneliti, juga terjadi dalam pertumbuhan beberapa jenis kanker. Itu berarti, dokter memiliki peluang untuk mengobati AVM dengan obat kanker yang sudah tersedia.
"Ini adalah langkah besar bagi kita. Menemukan penyebab genetik AVM pada pasien individual, berarti kita dapat menyarankan perawatan yang berpotensi memperlambat, menghentikan atau bahkan membalikkan pertumbuhan kondisi ini dalam jangka panjang," kata Dr Veronica Kinsler dari Great Ormond Street Hospital yang memimpin penelitian tersebut.
Salah satu pasien yang terlibat dalam penelitian ini adalah Nikki Christou. Gadis berusia 13 tahun tersebut memiliki AVM di sisi kanan wajah dan kerap mengalami pendarahan yang hebat.
"Ini bisa sangat menakutkan karena darah tidak hanya keluar dari hidung tapi bisa mengalir ke tenggorokan dan mulut saya dan jika benar-benar buruk, bisa keluar dari saluran air mata saya juga, saya menangis darah, bukan air," kata Nikki seperti yang Suara.com kutip dari BBC.
Hingga saat ini, Nikki telah melakukan sekitar 30 operasi dan ratusan janji rawat jalan. Berkat hasil penelitian ini, dia menjadi salah satu dari dua pasien yang menjalani pengobatan kanker yang menargetkan mutasi gen AVM.
Ia diminta mengonsumsi tablet sekali sehari selama lebih dari enam bulan. Pada pemindaian MRI baru-baru ini, menunjukkan bahwa AVM yang diderita Nikki tidak memburuk meski masih membutuhkan hasil pasti beberapa waktu lagi. [BBC]
TERPOPULER
