Apa Itu Galaktosemia, Penyakit Langka yang Baru Ditemukan di Indonesia?

Vania Rossa

Selasa, 13 Oktober 2020 | 17:01 WIB
Apa Itu Galaktosemia, Penyakit Langka yang Baru Ditemukan di Indonesia?
Ilustrasi penyakit langka. [shutterstock]

Lalu, adakah cara meminimalisir kemungkinan anak berikutnya terkena kelainan genetik jika sudah ditemukan adanya saudara kandung yang mengalami masalah ini?

Pemeriksaan darah orangtua, lalu bekerja sama dengan bagian reproduksi untuk menjalani program bayi tabung bisa menjadi salah satu cara yang bisa ditempuh.

"Kami periksa darah bapak dan ibunya, kerja sama juga dengan bagian reproduksi untuk program bayi tabung. Embrio dites, dilihat mana embrio yang tidak mengandung gen penyakit, lalu dimasukkan ke rahim," kata Damayanti.

Selain itu, sebenarnya ada pemeriksaan pada bayi baru lahir atau newborn screening untuk mendeteksi dini adanya kelainan sehingga intervensi bisa segera dilakukan agar tumbuh kembang bayi dapat optimal.

Namun di Indonesia pemeriksaan yang tersedia untuk hipotiroid dan fisik (pendengaran dan penglihatan). Dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), Jenni K. Dahliana, melalui laman IDAI, mencatat bahwa skrining pendengaran dilakukan pada bayi baru lahir berusia 2 hari (di RSCM usia 0-28 hari), lalu skrining penglihatan 2-4 minggu setelah lahir, sementara untuk hipotiroid, skrining dilakukan saat bayi 48-72 jam.

Cari Tahu

Kumpulan Kuis Menarik

KUIS: Seberapa Leo Sih Kamu? Mengukur Tingkat Percaya Diri dan Karisma
Ikuti Kuisnya ➔
Kalkulator Weton Online, Cek Hari Lahir Menurut Penanggalan Jawa
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Kacamata Apa yang Paling Cocok dengan Gayamu?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Sepatu Mana yang Cocok dengan Kepribadianmu?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Seberapa Kenal Kamu dengan Si Zodiak Cancer?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Tipe Karakter Apakah Kamu Saat Mati Listrik Melanda?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Seberapa Kenal Kamu dengan MPR RI?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Tipe Work-Life Balance Mana yang Paling Kamu Banget?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Siapa Kamu di Kru Bajak Laut Topi Jerami?
Ikuti Kuisnya ➔
Kuis Ujian Kepekaan: Apakah Anda Individu yang Empati atau Justru Cuek?
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA SD: 15 Soal Matematika Kelas 6 Materi Bilangan
Ikuti Kuisnya ➔

Komentar

Terkait

Penyakit Genetik Langka Sebenernya Bisa Dicegah, Lalu Apa Masalahnya?

Penyakit Genetik Langka Sebenernya Bisa Dicegah, Lalu Apa Masalahnya?

Health | Senin, 12 Oktober 2020 | 16:12 WIB

Indonesia Belum Punya Laboratorium Untuk Diagnosis Penyakit Langka

Indonesia Belum Punya Laboratorium Untuk Diagnosis Penyakit Langka

Health | Senin, 12 Oktober 2020 | 13:01 WIB

Diprediksi, Jumlah Pasien Penyakit Langka di Indonesia Capai 25 Juta Orang

Diprediksi, Jumlah Pasien Penyakit Langka di Indonesia Capai 25 Juta Orang

Health | Senin, 12 Oktober 2020 | 10:49 WIB

Terkini

Polisi Beri Pendampingan Psikologis bagi Keluarga Korban KM Virgo

Polisi Beri Pendampingan Psikologis bagi Keluarga Korban KM Virgo

Video | Selasa, 15 September 2026 | 21:05 WIB

Kronologi Karyawan SPPG Bengkulu Tewas, Sempat Tolong Satpam Sebelum Ditemukan di Sungai

Kronologi Karyawan SPPG Bengkulu Tewas, Sempat Tolong Satpam Sebelum Ditemukan di Sungai

Sumsel | Selasa, 15 September 2026 | 21:01 WIB

Saat Partai Politik Sibuk Bangun Citra, Padahal Rakyat Masih Terluka oleh Bencana

Saat Partai Politik Sibuk Bangun Citra, Padahal Rakyat Masih Terluka oleh Bencana

Jogja | Selasa, 15 September 2026 | 21:00 WIB

OTT Suap HGB di Kementerian ATR/BPN, KPK Sita Uang Tunai Rp 106,3 Miliar

OTT Suap HGB di Kementerian ATR/BPN, KPK Sita Uang Tunai Rp 106,3 Miliar

News | Selasa, 15 September 2026 | 20:58 WIB

4 Shio Paling Hoki Besok 16 September 2026, Masa Sulit Akhirnya Terlewati

4 Shio Paling Hoki Besok 16 September 2026, Masa Sulit Akhirnya Terlewati

Lifestyle | Selasa, 15 September 2026 | 20:55 WIB

Pembelaan Eks Bomber Timnas Indonesia Jhon van Beukering Hajar Pemain hingga Gigi Korban Rontok

Pembelaan Eks Bomber Timnas Indonesia Jhon van Beukering Hajar Pemain hingga Gigi Korban Rontok

Bola | Selasa, 15 September 2026 | 20:52 WIB

Peran Fahd A Rafiq: Orang Kepercayaan Nusron Wahid, Tampung Uang Gratifikasi Miliaran Rupiah!

Peran Fahd A Rafiq: Orang Kepercayaan Nusron Wahid, Tampung Uang Gratifikasi Miliaran Rupiah!

News | Selasa, 15 September 2026 | 20:47 WIB

Kabut Asap Pekat, Siswa di Pekanbaru Kembali Belajar Jarak Jauh

Kabut Asap Pekat, Siswa di Pekanbaru Kembali Belajar Jarak Jauh

Riau | Selasa, 15 September 2026 | 20:46 WIB

Hasil Pemeriksaan Masih Berjalan, Jenazah di Enggano Belum Teridentifikasi Jurnalis Hilang

Hasil Pemeriksaan Masih Berjalan, Jenazah di Enggano Belum Teridentifikasi Jurnalis Hilang

News | Selasa, 15 September 2026 | 20:44 WIB

Pit Stop Tahap II 2026 Rampung, Kilang Plaju Perkuat Keandalan dan Ekonomi Lokal

Pit Stop Tahap II 2026 Rampung, Kilang Plaju Perkuat Keandalan dan Ekonomi Lokal

Sumsel | Selasa, 15 September 2026 | 20:42 WIB

×