Apa Itu Galaktosemia, Penyakit Langka yang Baru Ditemukan di Indonesia?

Vania Rossa

Selasa, 13 Oktober 2020 | 17:01 WIB
Apa Itu Galaktosemia, Penyakit Langka yang Baru Ditemukan di Indonesia?
Ilustrasi penyakit langka. [shutterstock]

Lalu, adakah cara meminimalisir kemungkinan anak berikutnya terkena kelainan genetik jika sudah ditemukan adanya saudara kandung yang mengalami masalah ini?

Pemeriksaan darah orangtua, lalu bekerja sama dengan bagian reproduksi untuk menjalani program bayi tabung bisa menjadi salah satu cara yang bisa ditempuh.

"Kami periksa darah bapak dan ibunya, kerja sama juga dengan bagian reproduksi untuk program bayi tabung. Embrio dites, dilihat mana embrio yang tidak mengandung gen penyakit, lalu dimasukkan ke rahim," kata Damayanti.

Selain itu, sebenarnya ada pemeriksaan pada bayi baru lahir atau newborn screening untuk mendeteksi dini adanya kelainan sehingga intervensi bisa segera dilakukan agar tumbuh kembang bayi dapat optimal.

Namun di Indonesia pemeriksaan yang tersedia untuk hipotiroid dan fisik (pendengaran dan penglihatan). Dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), Jenni K. Dahliana, melalui laman IDAI, mencatat bahwa skrining pendengaran dilakukan pada bayi baru lahir berusia 2 hari (di RSCM usia 0-28 hari), lalu skrining penglihatan 2-4 minggu setelah lahir, sementara untuk hipotiroid, skrining dilakukan saat bayi 48-72 jam.

Cari Tahu

Kumpulan Kuis Menarik

Kalkulator Kecocokan Jodoh Online Menurut Primbon Jawa, Bantu Cek Keserasian Pasangan
Ikuti Kuisnya ➔
Gryffindor atau Slytherin? Cek Kepribadianmu di Kuis Asrama Hogwarts
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Seberapa Leo Sih Kamu? Mengukur Tingkat Percaya Diri dan Karisma
Ikuti Kuisnya ➔
Kalkulator Weton Online, Cek Hari Lahir Menurut Penanggalan Jawa
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Kacamata Apa yang Paling Cocok dengan Gayamu?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Sepatu Mana yang Cocok dengan Kepribadianmu?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Seberapa Kenal Kamu dengan Si Zodiak Cancer?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Tipe Karakter Apakah Kamu Saat Mati Listrik Melanda?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Seberapa Kenal Kamu dengan MPR RI?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Tipe Work-Life Balance Mana yang Paling Kamu Banget?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Siapa Kamu di Kru Bajak Laut Topi Jerami?
Ikuti Kuisnya ➔

Komentar

Terkait

Penyakit Genetik Langka Sebenernya Bisa Dicegah, Lalu Apa Masalahnya?

Penyakit Genetik Langka Sebenernya Bisa Dicegah, Lalu Apa Masalahnya?

Health | Senin, 12 Oktober 2020 | 16:12 WIB

Indonesia Belum Punya Laboratorium Untuk Diagnosis Penyakit Langka

Indonesia Belum Punya Laboratorium Untuk Diagnosis Penyakit Langka

Health | Senin, 12 Oktober 2020 | 13:01 WIB

Diprediksi, Jumlah Pasien Penyakit Langka di Indonesia Capai 25 Juta Orang

Diprediksi, Jumlah Pasien Penyakit Langka di Indonesia Capai 25 Juta Orang

Health | Senin, 12 Oktober 2020 | 10:49 WIB

Terkini

Berapa Harga Tiket Masuk RANS Carnival Jogja? Viral Ditinggal Musisi hingga UMKM

Berapa Harga Tiket Masuk RANS Carnival Jogja? Viral Ditinggal Musisi hingga UMKM

Lifestyle | Minggu, 01 November 2026 | 10:16 WIB

Warisan Batik Pekalongan dalam Balutan Modern, Ini 24 Koleksi Terbaru Tieka Huza

Warisan Batik Pekalongan dalam Balutan Modern, Ini 24 Koleksi Terbaru Tieka Huza

Lifestyle | Minggu, 01 November 2026 | 10:05 WIB

Paradoks Bingar: Dunia Remaja, Bisbol, dan Pertandingan Melawan Ketakutan

Paradoks Bingar: Dunia Remaja, Bisbol, dan Pertandingan Melawan Ketakutan

Your Say | Minggu, 01 November 2026 | 10:00 WIB

Syamsuar Berduka atas Kepergian Arwin AS: Dia Guru dan Mentor Terbaik

Syamsuar Berduka atas Kepergian Arwin AS: Dia Guru dan Mentor Terbaik

Riau | Minggu, 01 November 2026 | 09:59 WIB

Retinoid dan Retinol Bedanya Apa? Ini Panduan Memilih yang Tepat Bagi Pemula

Retinoid dan Retinol Bedanya Apa? Ini Panduan Memilih yang Tepat Bagi Pemula

Lifestyle | Minggu, 01 November 2026 | 09:38 WIB

Eksepsi Budiono Tanbun Ditolak, Pakar Unmul Justru Soroti Daluwarsa Kasus Tambang JMB

Eksepsi Budiono Tanbun Ditolak, Pakar Unmul Justru Soroti Daluwarsa Kasus Tambang JMB

Kaltim | Minggu, 01 November 2026 | 09:37 WIB

Hadir di Deklarasi yang Diikuti Mahasiswa Bodong di HI, Raffi Ahmad Buka Suara dan Minta Maaf

Hadir di Deklarasi yang Diikuti Mahasiswa Bodong di HI, Raffi Ahmad Buka Suara dan Minta Maaf

News | Minggu, 01 November 2026 | 09:35 WIB

Tayang 26 November, Iron Girls 3 Kembali dengan Tantangan Olahraga Baru

Tayang 26 November, Iron Girls 3 Kembali dengan Tantangan Olahraga Baru

Your Say | Minggu, 01 November 2026 | 09:30 WIB

Ahli BPKP Ungkap Metode Potential Loss, Kuasa Hukum JMB Soroti Kepastian Audit

Ahli BPKP Ungkap Metode Potential Loss, Kuasa Hukum JMB Soroti Kepastian Audit

Kaltim | Minggu, 01 November 2026 | 09:21 WIB

The Midnight Library: Belajar Berhenti Berandai dan Menerima Realita Hidup

The Midnight Library: Belajar Berhenti Berandai dan Menerima Realita Hidup

Your Say | Minggu, 01 November 2026 | 09:00 WIB

×