Apa Itu Galaktosemia, Penyakit Langka yang Baru Ditemukan di Indonesia?

Vania Rossa

Selasa, 13 Oktober 2020 | 17:01 WIB
Apa Itu Galaktosemia, Penyakit Langka yang Baru Ditemukan di Indonesia?
Ilustrasi penyakit langka. [shutterstock]

Lalu, adakah cara meminimalisir kemungkinan anak berikutnya terkena kelainan genetik jika sudah ditemukan adanya saudara kandung yang mengalami masalah ini?

Pemeriksaan darah orangtua, lalu bekerja sama dengan bagian reproduksi untuk menjalani program bayi tabung bisa menjadi salah satu cara yang bisa ditempuh.

"Kami periksa darah bapak dan ibunya, kerja sama juga dengan bagian reproduksi untuk program bayi tabung. Embrio dites, dilihat mana embrio yang tidak mengandung gen penyakit, lalu dimasukkan ke rahim," kata Damayanti.

Selain itu, sebenarnya ada pemeriksaan pada bayi baru lahir atau newborn screening untuk mendeteksi dini adanya kelainan sehingga intervensi bisa segera dilakukan agar tumbuh kembang bayi dapat optimal.

Namun di Indonesia pemeriksaan yang tersedia untuk hipotiroid dan fisik (pendengaran dan penglihatan). Dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), Jenni K. Dahliana, melalui laman IDAI, mencatat bahwa skrining pendengaran dilakukan pada bayi baru lahir berusia 2 hari (di RSCM usia 0-28 hari), lalu skrining penglihatan 2-4 minggu setelah lahir, sementara untuk hipotiroid, skrining dilakukan saat bayi 48-72 jam.

Cari Tahu

Kumpulan Kuis Menarik

KUIS: Seberapa Kenal Kamu dengan MPR RI?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Tipe Work-Life Balance Mana yang Paling Kamu Banget?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Siapa Kamu di Kru Bajak Laut Topi Jerami?
Ikuti Kuisnya ➔
Kuis Ujian Kepekaan: Apakah Anda Individu yang Empati atau Justru Cuek?
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA SD: 15 Soal Matematika Kelas 6 Materi Bilangan
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA: 30 Soal Matematika SMP 2026, Lengkap Kunci Jawaban dan Pembahasan
Ikuti Kuisnya ➔
15 Soal Simulasi TWK Paskibraka 2026
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi: 25 Soal UTBK SNBT 2026 dan Kunci Jawabannya
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Kepribadian Kamu Mirip Kue Lebaran Apa, Sih?
Ikuti Kuisnya ➔
Kuis Love Language 2026: Kenali Bahasa Cintamu agar Hubungan Makin Klik dan Minim Drama!
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: THR Kamu Cocok Buat Beli HP Apa? Cek Rekomendasinya
Ikuti Kuisnya ➔

Komentar

Terkait

Penyakit Genetik Langka Sebenernya Bisa Dicegah, Lalu Apa Masalahnya?

Penyakit Genetik Langka Sebenernya Bisa Dicegah, Lalu Apa Masalahnya?

Health | Senin, 12 Oktober 2020 | 16:12 WIB

Indonesia Belum Punya Laboratorium Untuk Diagnosis Penyakit Langka

Indonesia Belum Punya Laboratorium Untuk Diagnosis Penyakit Langka

Health | Senin, 12 Oktober 2020 | 13:01 WIB

Diprediksi, Jumlah Pasien Penyakit Langka di Indonesia Capai 25 Juta Orang

Diprediksi, Jumlah Pasien Penyakit Langka di Indonesia Capai 25 Juta Orang

Health | Senin, 12 Oktober 2020 | 10:49 WIB

Terkini

Cara Memilih Susu Formula, Ini 5 Kriteria yang Perlu Diperhatikan Orang Tua

Cara Memilih Susu Formula, Ini 5 Kriteria yang Perlu Diperhatikan Orang Tua

Health | Kamis, 28 Mei 2026 | 23:06 WIB

Bikin Khawatir, Biaya Kesehatan Makin Mahal: Apa yang Harus Kita Lakukan?

Bikin Khawatir, Biaya Kesehatan Makin Mahal: Apa yang Harus Kita Lakukan?

Health | Kamis, 28 Mei 2026 | 17:41 WIB

Ribuan Bayi Lahir dengan Talasemia Tiap Tahun, Skrining Dini Semakin Mendesak

Ribuan Bayi Lahir dengan Talasemia Tiap Tahun, Skrining Dini Semakin Mendesak

Health | Kamis, 28 Mei 2026 | 11:27 WIB

Ritme Sirkadian dan Usus Saling Terhubung, Begadang Bisa Ganggu Pencernaan

Ritme Sirkadian dan Usus Saling Terhubung, Begadang Bisa Ganggu Pencernaan

Health | Kamis, 28 Mei 2026 | 09:44 WIB

Teknologi PET-CT hingga CAR T-Cell Therapy Ubah Lanskap Pengobatan Kanker Modern

Teknologi PET-CT hingga CAR T-Cell Therapy Ubah Lanskap Pengobatan Kanker Modern

Health | Rabu, 27 Mei 2026 | 11:09 WIB

Tren Kesehatan Preventif Meningkat, Jaminan Keamanan Pasien dari Risiko Tak Terduga Jadi Perhatian

Tren Kesehatan Preventif Meningkat, Jaminan Keamanan Pasien dari Risiko Tak Terduga Jadi Perhatian

Health | Rabu, 27 Mei 2026 | 09:22 WIB

Suara.com dan Pertamedika IHC Jajaki Peluang Kolaborasi Lawan Hoaks Kesehatan di Era AI

Suara.com dan Pertamedika IHC Jajaki Peluang Kolaborasi Lawan Hoaks Kesehatan di Era AI

Health | Selasa, 26 Mei 2026 | 23:23 WIB

Mengapa Lupus Lebih Banyak Menyerang Wanita?

Mengapa Lupus Lebih Banyak Menyerang Wanita?

Health | Selasa, 26 Mei 2026 | 15:00 WIB

Hoops + Health Youth Basketball Festival 2026 Dorong Generasi Muda Hidup Sehat & Melek Finansial

Hoops + Health Youth Basketball Festival 2026 Dorong Generasi Muda Hidup Sehat & Melek Finansial

Health | Selasa, 26 Mei 2026 | 11:00 WIB

Mengenal Golden Period Stroke, Waktu Penting yang Menentukan Pemulihan Pasien

Mengenal Golden Period Stroke, Waktu Penting yang Menentukan Pemulihan Pasien

Health | Minggu, 24 Mei 2026 | 23:08 WIB