Infografis
3. Kelainan kromosom X
Bagian yang tidak normal atau hilang dari salah satu kromosom X dapat terjadi. Sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. Kesalahan ini dapat terjadi pada sperma atau telur dengan semua sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. Atau bisa juga terjadi kesalahan pembelahan sel pada awal perkembangan janin sehingga hanya sebagian sel yang mengandung bagian abnormal atau hilang salah satu kromosom X (mozaikisme).
4. Materi kromosom Y
Dalam persentase kecil kasus sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel lainnya memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Individu-individu ini berkembang secara biologis sebagai perempuan, tetapi keberadaan materi kromosom Y meningkatkan risiko pengembangan jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.
Terkadang sulit membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dengan gangguan lain. Penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat, dan perawatan yang tepat. Temui dokter jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan fisik atau seksual.
Gadis dan wanita dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar gadis dan wanita menjalani hidup yang sehat dan mandiri.
