2. Sanger Sequencing (Tradisional)
Tes ini terdiri dari proses penggabungan selektif dari pemutusan rantai dideoksinukleotida dengan polimerase DNA. Sanger sequencing dikenal juga sebagai metode sequencing DNA generasi pertama dan dianggap sebagai gold standard (standar terbaik) pada sequencing DNA.
Tes ini dikenal sebagai metode tradisional pemeriksaan gen BRCA1 dan BRCA2 terkait kanker payudara karena jadi yang paling umum. Walaupun dapat juga dilakukan dengan teknologi yang lebih mutakhir, yakni Next Generation Sequencing (NGS).
3. Next Generation Sequencing (NGS)
Ini salah metode teknologi sequencing modern. Metode ini memiliki kapasitas untuk mengurutkan (sequencing) DNA dan ribonucleic acid (RNA) secara masif dengan lebih cepat dan murah dibanding Sanger Sequencing.
“Multi-gene testing bisa dilakukan dengan lebih akurat menggunakan teknologi NGS untuk sequencing gen-gen yang berkorelasi dengan risiko kanker payudara. Bisa dilakukan dengan exome sequencing atau targeted sequencing,” papar dr. Samuel.
4. Microarray
Salah satu contoh produk pemeriksaan genomik yang menggunakan teknologi Microarray yang mampu menganalisis ekspresi gen untuk menilai kekambuhan kanker payudara dengan atau tanpa kemoterapi yang paling terkenal adalah MammaPrint.
Pemeriksaan ini melibatkan 70 gen, microarray melibatkan pengikatan ribuan hingga jutaan fragmen asam nukleat ke permukaan padat yang disebut sebagai chip.
5. Polygenic Risk Score (PRS)
Polygenic Risk Score (PRS) adalah penilaian genetik yang umumnya dihitung dengan menggabungkan frekuensi alel berdasarkan profil genotipe unik individu, data yang relevan dari Penelitian Asosiasi Genom-Wide (GWAS), dan juga variabel non-genetik untuk memperkirakan risiko seseorang terkena kanker.
Melalui analisis multivariabel, PRS akan memberikan skor numerik, yang menunjukkan risiko relatif suatu individu terjangkit penyakit tertentu. PRS digunakan untuk memprediksi risiko seumur hidup seseorang untuk terkena kanker. Teknologi ini tidak bersifat diagnostik melainkan memberikan estimasi probabilitas.
PRS merupakan teknologi yang relatif baru dengan perkembangan yang sangat pesat. Akurasinya bergantung pada kualitas dan jumlah data genetik yang tersedia dan dapat bervariasi antar populasi.
Ditambah tes ini mengkombinasikan antara PRS dengan faktor risiko lain, seperti risiko klinis, riwayat keluarga, dan paparan lingkungan mampu memberikan dampak yang signifikan dalam skrining dan prevensi kanker.
