Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Pelemahan Otot yang Diderita Bayi hingga Dewasa

Tipe ini punya nama khusus, yakni Werdnig-Hoffman disease, diambil dari nama penemu tipe penyakit tersebut. Tipe 1 adalah yang paling berat. 

Muncul pada bayi baru lahir hingga usia 6 bulan. Kebanyakan bayi memunculkan gejala-gejala pada usia tiga bulan. Mereka akan kesulitan menelan dan menghisap.

Bayi juga tidak bisa mengangkat kepala atau duduk. Otot yang terus melemah membuat anak-anak menjadi lebih rentan terhadap infeksi pernapasan dan paru-paru yang kempes atau pneumotoraks.

Sebagian besar bayi yang menderita SMA tipe 1 meninggal sebelum usia mereka mencapai dua tahun.

Tipe 2

Penyakit SMA tipe ini atau kerap disebut Dubowitz, mulai mempengaruhi kesehatan anak-anak pada usia 7-18 bulan. Mereka masih dapat duduk secara mandiri, tapi tidak bisa berjalan.

Menurut Dokter Dian, SMA tipe 2 paling banyak ditemukan di Indonesia. Anak-anak yang terkena penyakit ini masih bisa berdiri dibantu dengan terapi. Melansir dari Cleveland Clinic, anak dengan SMA tipe 2 masih bisa hidup sampai usia dewasa.

Tipe 3

Disebut juga sebagai sindrom Kugelbert-Welander, muncul pada bayi usia 18 bulan. Beberapa di antara tidak memiliki gejala sampai dewasa awal. 

Gejala yang dialami termasuk kelemahan otot ringan, kesulitan berjalan, dan sering mengalami infeksi pernapasan. Seiring berjalannya waktu, gejala tersebut mempengaruhi kemampuan berjalan atau berdiri.

Penderita tipe 3 akan merasa lemah, dan tak jarang membutuhkan alat bantu gerak. Penyakit ini tidak secara signifikan memperpendek harapan hidup.

Tipe 4

Gejala SMA Tipe 4 biasanya muncul pada usia dewasa, bahkan dimulai setelah umur 35 tahun dan perlahan-lahan memburuk dari waktu ke waktu. 

Tipe ini termasuk ringan sehingga kebanyakan penderitanya masih bisa bergerak dan menjalani kehidupan seperti biasa. Ada satu lagi tipe yang disebut dengan SMA tipe 0.

“Sebenarnya ada SMA tipe 0, tapi tipe 0 ini biasanya sudah meninggal di dalam kandungan atau begitu lahir langsung meninggal. Tipe 0 ini sangat jarang terjadi,” ujar Dokter Dian.

Pencegahan Spinal Muscular Atrophy

SMA adalah penyakit bawaan. Artinya, jika kamu dan pasangan membawa gen mutasi yang menyebabkan SMA, maka anak kamu kelak menderita penyakit ini atau menjadi pembawa gen.

Sebelum merencanakan kehamilan, ada sejumlah hal yang bisa dilakukan untuk menurunkan risiko SMA. Proses itu bernama diagnosis genetik praimplantasi atau Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD).

Proses tersebut berfungsi untuk mengidentifikasi embrio yang tidak memiliki gen penyakit SMA. Dokter biasanya menanamkan embrio yang sehat selama prosedur in vitro fertilization (IVF) atau bayi tabung. PGD akan memastikan anak akan memiliki dua gen SMN1 yang sehat dan tidak mendapatkan SMA.