Suara.com - Tak ada orangtua yang berharap anaknya lahir dengan kondisi Down Syndrome, yakni kelainan bawaan akibat kelebihan kromosom. Meski demikian, orangtua bisa mendeteksi adanya kelainan ini lebih dini, seperti sejak dalam kandungan. Disampaikan Spesialis Anak Konsultan, Dr dr Johanes Edy Siswanto Sp A(K), deteksi dini kondisi down syndrome sejak dalam kandungan bisa dilakukan dengan pemeriksaan USG.
"Ketika dilihat di USG 4D seperti ada garis itu salah satu tanda adanya kelainan bawaan down syndrome. Jadi ketika lebih awal diketahui, maka saat lahir bisa langsung dilakukan penanganan," ujar dr Edy pada temu media Pekan Down Syndrome Day di RSAB Harapan Kita, Jakarta, Selasa (27/3/2018).
Dokter Edy menambahkan, anak yang terlahir dengan kondisi tersebut, umumnya memiliki ciri fisik tertentu, seperti floppiness (kekakuan otot), kondisi mata yang miring dan mulut kecil dengan lidah yang lebih menonjol. Selain itu, orang yang memiliki down syndrome cenderung mengalami tingkat kesuIitan belajar yang berbeda.
Meski tak ada obat untuk anak dengan Down syndrome, tetapi ada fasilitas dukungan yang tersedia, seperti Pusat Deteksi Dini dan Tata Laksana Kelainan Bawaan Lahir (PDTKBL) atau Birth Defects Integrated Center (BIDIC) yang sudah berdiri di RSAB Harapan Kita sejak 2014 lalu. Ia juga menyinggung hasil penelitian yang mengatakan bahwa kondisi ini bisa diatasi dengan pemberian terapi gen maupun sel punca.
"Begitu lahir sebenarnya ada penelitian yang mengatakan bisa diubah dengan terapi gen atau pemberian sel punca. Di Semarang sedang dilakukan penelitiannya," tambah dia.
Kelainan bawaan menjadi isu utama karena akibat yang ditimbulkan berpengaruh terhadap kelangsungan dan kualitas hidup anak serta besaran biaya yang dibutuhkan untuk mengatasinya. Meski demikian, dr Edy mengatakan bahwa penatalaksanaan kelainan bawaan pada anak ditanggung BPJS Kesehatan.
"Bisa dilayani dengan BPJS. Satu-satunya asuransi yang mengcover kelainan bawaan. Begitu lahir bisa langsung ditatalaksana tepat waktu," tandasnya.
