Suara.com - Mengalami nyeri di lengan dan pundaknya, seorang wanita asal Skotlandia tak menyangka setelah memeriksakan diri ke dokter. Dokter menemukan tulang wanita itu menghilang secara misterius.
Tak hanya itu, HiMedik mengutip IFL Science, wanita 44 tahun ini juga mengeluhkan bahwa lengan dan pundak kirinya tak bisa digerakkan, hingga membuat para dokter bingung. Hasil X-ray kemudian menunjukkan adanya lesi pada humerusnya (tulang lengan atas, -red), yang biasanya menjadi indikasi kanker, tetapi hasil biopsi tidak menunjukkan kanker.
Selama lebih dari setahun, wanita itu tidak hanya menderita sakit dan bengkak, tetapi tulang lengannya juga bisa patah hanya, karena cedera ringan. Tak sampai 18 bulan kemudian, dokter membuat penemuan mengejutkan: tulangnya "menghilang".
Kondisi yang sangat langka ini disebut penyakit Gorham-Stout (GSD), atau "penyakit tulang lenyap". Pasien GSD akan kehilangan massa tulang dari hari ke hari. Kondisi ini menjadi misteri bagi dokter yang tidak tahu etiologi atau penyembuhannya.
Menurut IFL Science, keropos tulang (osteolisis) dan pertumbuhan berlebih (proliferasi) pembuluh limfatik secara progresif menghancurkan tulang, menyebabkannya diserap ke dalam sirkulasi sel atau jaringan. Awalnya, tulang yang "menghilang" mungkin tampak seolah-olah mirip osteoporosis. Seiring berjalannya waktu, kelainan bentuk terjadi ketika massa tulang hilang atau menyusut, sehingga akhirnya menyebabkan tulang "menghilang"
Penyebab penyakit langka yang sulit dipahami ini juga masih menjadi misteri. Menurut sebuah studi kasus yang diterbitkan dalam BMJ Case Reports, kondisi ini pertama kali dilaporkan pada 1838 setelah humerus seorang pria muda berangsur-angsur menghilang.
Karena kelangkaannya, GSD sulit didiagnosis dan prognosisnya seringkali tidak dapat diprediksi. Meskipun umumnya jinak, kondisi ini bisa menyebabkan cacat yang melumpuhkan. Parahnya lagi, tidak ada obatnya.
Perawatan GSD antara lain dilakukan dengan cara menghilangkan tulang melalui operasi, radiasi untuk mencegah penyebaran penyakit, dan mengambil bifosfonat yang mencegah keropos tulang.
TERPOPULER
