Suara.com - Sindrom Turner adalah kelainan genetik langka yang hanya ditemukan pada perempuan. Kondisi ini terjadi ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau sebagian hilang.
Hilangnya kromosom X itu menyebabkan kesalahan selama perkembangan janin dan lainnya setelah lahir, seperti dapat menyebabkan masalah mulai dari tinggi badan yang pendek, ovarium gagal berkembang hingga cacat jantung .
Dilansir dari Mayo Clinic, Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum lahir (sebelum lahir), selama masa bayi atau pada masa kanak-kanak. Kadang-kadang, gejalanya begitu ringan sehingga tidak terdiagnosis sampai seorang perempuan berusia remaja atau dewasa muda.
Hilangnya atau perubahan kromosom X terjadi secara acak. Terkadang, itu karena masalah dengan sperma atau sel telur, dan di lain waktu, kehilangan atau perubahan kromosom X terjadi di awal perkembangan janin.
Riwayat keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko, jadi orang tua dari satu anak dengan sindrom Turner tidak mungkin memiliki anak lagi dengan gangguan tersebut.
Perubahan genetik sindrom Turner mungkin salah satu dari yang berikut:
1. Monosomi
Ketiadaan lengkap kromosom X umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Ini mengakibatkan setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X.
2. Mosaikisme
Baca Juga: Kelainan Genetik Langka, Urine Gadis Kecil Ini Menghitam saat Terkena Udara
Dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi dalam pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Hal ini menyebabkan beberapa sel di tubuh memiliki dua salinan lengkap kromosom X. Sel lain hanya memiliki satu salinan kromosom X.
3. Kelainan kromosom X
Bagian yang tidak normal atau hilang dari salah satu kromosom X dapat terjadi. Sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. Kesalahan ini dapat terjadi pada sperma atau telur dengan semua sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. Atau bisa juga terjadi kesalahan pembelahan sel pada awal perkembangan janin sehingga hanya sebagian sel yang mengandung bagian abnormal atau hilang salah satu kromosom X (mozaikisme).
4. Materi kromosom Y
Dalam persentase kecil kasus sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel lainnya memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Individu-individu ini berkembang secara biologis sebagai perempuan, tetapi keberadaan materi kromosom Y meningkatkan risiko pengembangan jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.
Terkadang sulit membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dengan gangguan lain. Penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat, dan perawatan yang tepat. Temui dokter jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan fisik atau seksual.
