Sejak Bayi Tak Pernah Mengeluh Sakit saat Cedera, Bocah Ini Ternyata Idap Kondisi Genetik Sangat Langka

Suara.com - Zach Skitmore (9) dari Norfolk, Inggris, menderita gangguan genetik langka yang membuatnya kebal terhadap rasa sakit apa pun. Meski terdengar 'keren', tetapi kondisinya itu justru membuatnya lebih rentan terhadap trauma.

Orang tuanya sudah memerhatikan terkait kondisi sang putra sejak bayi, ketika Zach sama sekali tidak menangis maupun bereaksi apa pun ketika disuntik.

Pada usia satu tahun, Zach menggigit lidahnya tanpa menyadarinya. Tiga tahun kemudian, pinggulnya terkilir dan selama masa penyembuhan Zach tidak memerlukan obat penghilang rasa sakit.

Di usia enam tahun, kaki Zach patah dan tetap berjalan menggunakan kedua kakinya, hingga 3 hari kemudian baru ada yang menyadari bahwa kaki putra mereka patah.

Sayangnya, tidak merasakan sakit bukan berarti kebal terhadap luka. Sudah banyak anggota tubuh Zach yang menjadi korbannya.

"Rasa sakit adalah sinyal penting. Ini memberi tahu kita kapan tubuh kita membutuhkan pengobatan. Rasa sakit juga dapat mencegah kita melukai bagian tubuh lebih parah lagi," jelas orang tua Zach, dilansir Oddity Central.

Demi melindungi putranya dari cedera yang lebih parah, kedua orang tua Zach melarangnya bermain trampolin dan berolahraga yang berisiko tinggi menyebabkan cedera, seperti sepak bola dan rugby.

Ketidakmampuan Zach untuk merasakan sakit disebabkan oleh kondisi medis sangat langka yang disebut Congenital Insensitivity to Pain (CIP).

Kondisi ini terjadi ketika kedua orang tua membawa dua gen bermutasi spesifik yang sangat langka.

"Risiko mengidap CIP adalah hampir satu juta dibanding satu," imbuh ayah Zach.

Sebelum kondisi ini didiagnosis, orang tua Zach berjuang meyakinkan dokter bahwa Zach yang saat itu berusia enam tahun tidak pernah mengeluh sakit ketika mengalami cedera fisik.

Mereka tidak tahu kondisi seperti itu ada, dan karena sangat jarang, begitu pula kebanyakan dokter.

Kini, di usia yang begitu muda, Zach sudah mengalami kerusakan tubuh yang tak terhitung dan konsekuensinya sangat parah. Salah satunya dia didiagnosis menderita Charcot joint, penyakit progresif yang disebabkan oleh keseleo atau cedera berulang.

Dokter di Inggris tidak dapat mengobati anak berusia 9 tahun, tetapi orang tuanya sedang berusaha mengumpulkan uang untuk membawanya ke AS di mana seorang ahli bedah dapat mengoperasi Charcot Joint.

"Para dokter NHS di Inggris telah melakukan semua yang saya pikir mereka tahu. Tetapi pada akhirnya sampai pada titik mereka mengatakan tidak dapat menyembuhkannya. Kami akan melakukan apa pun untuk mendapatkan pengobatan spesialis yang dia butuhkan," tandas sang ibu.