Peneliti Temukan Orang Pertama yang Menderita Sindrom Klinefelter

Suara.com - Ilmuwan menemukan manusia pertama yang memiliki kelainan genetik Sindrom Klinefelter. Ini ditemukan pada kerangka berusia 1.000 tahun, yang digali dari sebuah situs arkeologi di Portugal.

Sindrom Klinefelter merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki akan memiliki beberapa karateristik perempuan, misalnya bentuk payudara yang besar.

Namun, seringnya kondisi ini tidak menimbulkan gejala yang jelas. Tetapi pria dengan kelainan ini biasanya tinggi, dengan pinggul lebar dan rambut tubuh jarang.

Kondisi ini juga dikaitkan dengan ketidaksuburan, dorongan seks yang lebih rendah dan sedikit peningkatan risiko diabetes tipe 2.

Menyadur Science Alert, kelainan genetik ini memengaruhi sekitar satu dari setiap seribu kelahiran laki-laki.

Penemuan terbaru ini sekarang akan membantu para ahli memetakan prevalensi Sindrom Klinefelter selama berabad-abad.

"Mengingat keadaan DNA yang rapuh, kami mengembangkan metode statistik baru yang dapat mempertimbangkan karakteristik DNA purba dan pengamatan kami untuk mengonfirmasi diagnosis," kata ahli biologi evolusi João Teixeira dari Australian National University.

Studi observasional kerangka juga mengungkapkan karateristik yang konsisten dengan tanda Sindrom Klinefelter, seperti tinggi badan melebihi rata-rata, pinggul lebih lebar dari rata-rata, dan ketidaksejajaran rahang serta gigi.

Peneliti menduga kerangka tersebut adalah pria dewasa berusia lebih dari 25 tahun pada saat kematiannya, dengan tinggi sekitar 180 sentimeter.

"Studi kami menunjukkan bahwa itu sekarang menjadi sumber yang berharga untuk penelitian biomedis dan bidang kedokteran evolusi yang berkembang," tandas Teixeira.