Kisah Isla, Pengidap Penyakit Langka Benjamin Button Satu-satunya di Dunia

Suara.com - Kisah Isla, Pengidap Penyakit Langka Benjamin Button Satu-satunya di Dunia

Memiliki penyakit langka, menjadi salah satu hal menakutkan bagi setiap orang. Apalagi, jika penyakit tersebut, hanya dialami oleh diri kita sendiri di dunia ini. Hal tersebutlah yang dialami oleh Isla Kilpatrick-Screaton.

Dilansir dari Metro, gadis kecil berusia dua tahun memiliki kondisi yang tidak dimiliki orang lain di dunia, yakni displasia mandibuloacral, yang disebut pula kelainan Benjamin Button. Ia dilahirkan dengan kondisi tersebut dan tercatat sebagai satu-satunya anak di dunia dengan kondisi tersebut.

Orangtuanya yang berasal dari Leicester, Inggria, Kyle dan Stacey sudah merasa jika putri kedua mereka setelah lahir memiliki banyak masalah kesehatan, dan butuh beberapa saat sebelum ia diizinkan keluar dari rumah sakit.

Bahkan ketika dia bisa pulang, dia kemudian harus dilarikan kembali ke rumah sakit setelah tubuhnya membiru. Bencana lain pun datang ketika dia berusia 10 bulan dan harus dipasang alat bantu dalam darurat untuk tetap hidup.

Ditemukan bahwa lidahnya menghalangi jalan napasnya yang sempit setiap kali ia merasa kesal atau menangis. Dokter pun melakukan tundakan trakeostomi untuk menyelamatkannya.

Prosedur bedah yang dilakukan dengan membuat lubang di saluran udara atau trakea untuk memasukkan tabung yang dapat membantu pasien yang kesulitan bernapas dan mengalami penurunan kadar oksigen yang signifikan atau kegagalan sistem pernapasan.

Meskipun dokter berhasil dengan trakeostomi, namun efeknya Isla menjadi tidak dapat menangis. Pada Oktober 2017, setelah tes genetik, ia kemudian didiagnosis dengan displasia mandibuloacral, dan dokter mengatakan kepada Kyle dan Stacey untuk mulai Googling karena kelangkaan kondisi tersebut.

Betapa hancur hati Kyle dan stacey saat diberitahu oleh konsultan medis bahwa Isla adalah satu-satunya anak di dunia dengan kondisi ini, yang kadang-kadang dikenal sebagai 'penyakit Benjamin Button'.

Kondisi ini mendorong penuaan sel yang cepat, yang membuatnya terlihat lebih tua dari usia yang sebenarnya, dan meningkatkan risiko penyakit lain seperti diabetes tipe 2, tekanan darah tinggi, pembuluh darah yang mengeras, penyakit ginjal, dan penyakit jantung.

Isla saat ini tidak dapat berbicara, dan menggunakan bahasa isyarat Makaton untuk berkomunikasi. Berat badannya hanya 7 kg dan memiliki kondisi jantung yang memengaruhi suhu tubuhnya dan terkadang membuatnya sulit bernapas. Kondisi ini juga dapat mengubah kulitnya menjadi biru.

Untuk merawat buah hatinya, Stacey berhenti dari pekerjaannya sebagai asisten pengajar.

"Dibutuhkan banyak hal dari keluarga. Ketika Isla didiagnosis, konsultan genetika mengatakan bahwa dia adalah satu-satunya di dunia yang salah mengeja gen yang menyebabkan mutasi ini. Kami dengan hati-hati diberitahu untuk mulai Googling, tetapi kami bahkan tidak mendapatkan apa-apa dari kondisi ini," kata Stacey.

"Mereka tidak bisa memberi tahu kami bagaimana tindakan akan maju. Tidak ada orang lain yang memiliki mutasi gen yang menyebabkan defisiensi ini. Tampaknya hanya ada tujuh contoh dalam literatur medis displasia mandibuloacral, tetapi tidak satupun dari mereka yang mengalami mutasi khusus ini," lanjut dia.

Stacey juga mengatakan jika mereka diberitahu bahwa displasia mandibuloacral biasanya ada dua tipe A atau B. Tetapi Isla tidak termasuk dalam salah satu dari kategori ini sehingga mereka kebingungan di mana mereka harus berdiri dan melakukan tindakan.

"Kami diberitahu bahwa sebagian dari kondisinya membuat selnya cepat menua, tapi kami belum tahu apakah itu akan terjadi karena tidak ada yang bisa mengatakannya dengan pasti," jelasnya lagi.

Akhirnya orangtua Isla pun mencoba untuk tenang, bagaimanapun, menurut mereka Isla sedang berkembang. Mereka bahagia melihat perkembangannya, baru-baru ini Isla belajar merangkak dan berjalan dengan bantuan.

Kyle menambahkan, "Saya hanya benar-benar ingin meningkatkan kesadaran tentang penyakit ini untuk membantu Isla dan anak-anak lain yang mungkin memilikinya di masa depan," tutup dia.