Peneliti Menemukan Penyakit Baru: Seorang Bayi Tidak Memiliki Antibodi

Suara.com - Tim peneliti dari Rumah Sakit Anak Philadelphia (CHOP) menemukan kondisi kesehatan baru di mana ada orang yang sama sekali tidak memiliki antibodi. Kondisi ini pertama kali terdeteksi pada seorang anak bernama Luke Terrio.

Ketika Luke berusia sekitar tujuh bulan, dia sering mengalami infeksi telinga terus-menerus, munculnya bintik merah di wajah, dan lelah sepanjang waktu. Perkembangannya sebagai bayi pun mandek.

Antibiotik yang digunakan untuk mengobatinya juga tidak lagi efektif. Hingga akhirnya dokter di CHOP menjalankan serangkaian tes darah, lapor SciTech Daily.

Menggunakan sekuensing seluruh exome untuk memindai DNA Luke peneliti CHOP menemukan mutasi genetik yang mencegah Luke memproduksi sel B dan antibodi yang dapat melawan infeksi.

Oleh peneliti kondisi ini dinamai PU.1 Mutated agammaglobulinemia (PU.MA). Studi kasusnya terbit di Journal of Experimental Medicine pada Rabu (5/5/2021) kemarin.

"Ini bisa sangat menakutkan bagi keluarga yang anaknya menderita penyakit misterius," kata penulis senior makalah, Neil D. Romberg, MD, seorang dokter yang merawat di Divisi Alergi dan Imunologi di CHOP.

Karena kondisi Luke benar-benar baru, tidak ada pedoman yang dapat diikuti oleh keluarga atau tim medis. Setelah berkonsultasi dengan tim peneliti, keluarga memutuskan untuk melanjutkan transplantasi sumsum tulang dengan harapan prosedur akan membantunya memproduksi sel B dan antibodi sendiri.

Pendonor yang dinyatakan cocok dengan Luke adalah kakak laki-lakinya sendiri, yakni Jack. Pada usia tiga setengah tahun, Jack, yang mengidap autisme fungsi tinggi, menyumbangkan sumsum tulangnya kepada Luke.

Transplantasi berhasil membuat Luke menghasilkan sel B-nya sendiri. Sampai sel B tersebut mampu membuat antibodi pelindung yang cukup, Luke terus menerima perlindungan infeksi dari infus antibodi yang diterimanya setiap dua minggu.