Infografis
Suara.com - Urin yang berubah warna menjadi hitam bisa menjadi tanda awal penyakit alkaptonuria, kelainan genetik langka akibat defisiensi enzim homogentisat 1,2-dioksigenase.
Kondisi tersebut dapat menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan jika tidak terdeteksi sejak dini.
Dilansir dari Antara, Jumat (4/4/2025), Konsultan Urologi Rumah Sakit Jupiter, Abhishek Agrawal mengatakan, enzim homogentisat 1,2-dioksigenase berperan penting dalam memecah asam homogentisat, yaitu produk sampingan metabolisme asam amino.
Jika tubuh mengalami kekurangan enzim ini, maka asam homogentisat akan menumpuk dan dikeluarkan melalui urin, yang kemudian berubah warna menjadi cokelat tua atau hitam akibat oksidasi.
Alkaptonuria biasanya mulai terlihat sejak masa bayi atau anak-anak, dengan urin yang menghitam sebagai tanda utama. Namun, banyak penderita mungkin tidak menyadari gejala lain hingga memasuki usia dewasa.
Seiring waktu, penumpukan asam homogentisat dapat menyebabkan kondisi yang disebut okronosis, yakni perubahan warna dan kerusakan jaringan ikat akibat akumulasi zat tersebut.
Efek jangka panjang dari alkaptonuria bisa cukup serius, termasuk penyakit sendi degeneratif. Endapan asam homogentisat pada tulang rawan membuat sendi lebih rapuh dan mudah mengalami keausan.
Akibatnya, penderita sering mengalami radang sendi parah, terutama pada tulang belakang, pinggul, dan lutut, mulai usia 30-an atau 40-an. Kondisi ini dapat menyebabkan nyeri kronis, keterbatasan gerak, hingga penurunan kualitas hidup.
Selain itu, akumulasi asam homogentisat dalam tubuh juga dapat membentuk kristal di ginjal dan prostat, yang berisiko menyebabkan batu ginjal. Pasien alkaptonuria juga bisa mengalami perubahan pigmen di telinga, kulit, dan sklera mata sebagai tanda perkembangan penyakit.
Hingga saat ini, belum ada obat untuk alkaptonuria, tetapi diagnosis dini dan pengelolaan gejala yang tepat dapat membantu memperlambat progresi penyakit.
Menurut Agrawal, perawatan berfokus pada pengelolaan nyeri, menjaga fungsi sendi, serta memantau kemungkinan komplikasi kardiovaskular dan ginjal guna meningkatkan kualitas hidup pasien.
Waspada Perubahan Warna Urin
Memantau warna urin dapat memberikan petunjuk penting mengenai kondisi hidrasi tubuh dan potensi gangguan kesehatan.
Perubahan warna urin bisa dipengaruhi oleh berbagai faktor, termasuk pola makan, konsumsi obat-obatan, serta kondisi medis tertentu.
Dilansir dari Eating Well, Jason Kim, anggota American Urological Association sekaligus profesor urologi di Stony Brook University Medical Center, menyebut bahwa warna urin yang sehat atau normal bisa bervariasi tergantung tingkat hidrasi, makanan yang dikonsumsi, serta obat-obatan yang digunakan.
