Termasuk Penyakit Genetik, Bisakah Gejala Hemofilia Muncul Saat Dewasa?

Suara.com - Seseorang yang memiliki kelainan pembekuan darah atau hemofilia biasanya telah didiagnosa sejak lahir. Kondisi itu disebabkan beberapa faktor termasuk penyakit genetik yang kebanyakan diturunkan oleh ibunya. 

Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) Prof. dr. Djajadiman Gatot menjelaskan dalam ilmu kedokteran, dipelajari bagaimana hemofilia umumnya telah terdeteksi sejak bayi. Namun pada pasien autoimun yang baru terdeteksi saat dewasa, beberapa ada yang menunjukan gejala seperti hemofilia.

"Kalau yang kita pelajari semula biasanya dari kecil karena genetik. Ada juga yang kita kenal pada orang dewasa seperti timbul penyakit yang disebut autoimun. Entah bagaimana si penyandang itu membuat antibodi, salah satu yang terkenal lupus, beberapa juga ternyata timbun hemofilia padahal tidak ada riwayat apa-apa," papar dokter Djaja dalam webinar perayaan Hari Hemofilia Dunia, Kamis (15/4/2021).

Menurut dokter Djaja, kasus seperti itu lebih banyak ditemukan pada pasien perempuan. Sebab, ia menjelaskan perempuan sebenarnya memiliki imunitas lebih tinggi.

Tetapi, menurut para ahli alergi-imunologi, hal tersbut bisa menimbulkan berbagai kelainan yang disebabkan semacam autoimun.  "Jadi mengganggu pembentukan atau tidak terbentuknya faktor VIII itu," ucap dokter Djaja. 

Dokter spesialis anak dan jyga anggota HMHI Dr. dr. Novie A. Chozie, Sp.A (K)., menambahkan, penyakit autoimun itu yang bisa menyebabkan acquired hemofilia atau hemofilia yang diperoleh bukan yang diwariskan secara genetik akibat kerusakan kromosom X.

"Jadi munculnya karena ada antibodi terhadap faktor VIII. Itu biasanya pada faktor pasien diabetes melitus yang berat atau misalnya ada beberapa jenis keganasan seperti limfoma itu bisa timbul seperti itu," kata dojter Novie. 

Kebanyakan acquired hemofilia tersebut dialami oleh pasien yang telah berusia geriatri atau lansia, lanjut dr. Novie.

Sementara pada pasien hemofilia secara genetik, terutama pada jenis Hemofilia A, sejak lahir orang tersebut telah mengalami kerusakan gen yang bertugas memproduksi faktor VIII. Sehingga yang terjadi tubuhnya tidak mampu memproduksi faktor VIII.

"Karena tubuh tidak mampu memproduksi faktor VIII, dokter memberikan faktor VIII karena dia butuh. Kalau tidak, nanti dia pendarahan," jelas dr. Novie.