Ketahui 7 Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik Pada Tubuh Manusia

Risna Halidi, Lilis Varwati

Rabu, 08 September 2021 | 12:19 WIB
Ketahui 7 Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik Pada Tubuh Manusia
Ilustrasi (Shutterstock)

Suara.com - Mutasi virus corona menjadi salah satu yang cukup sering diperbincangkan selama pandemi Covid-19. Sebab, mutasi virus tersebut dikhawatirkan bisa berubah sifat jadi lebih cepat menular, lebih ganas, atau bahkan kebal vaksin.

Meski begitu, mutasi sebenarnya hal yang biasa terjadi. Lalu apa sebenarnya mutasi tersebut?

Dikutip dari Ruang Guru, mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun RNA. Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen (disebut juga mutasi titik) maupun pada taraf urutan kromosom yang disebut aberasi.

Dalam bidang biologi, proses mutasi kerap sengaja dilakukan untuk pemanfaatan tertentu. Contohnya, pembuatan buah tanpa biji seperti semangka tanpa biji.

Selain itu, produksi bibit unggul, pembuatan tanaman hias, dan pembentukan antibiotik juga bisa dilakukan dengan memanfaatkan mutasi.

Mutasi genetik juga bisa terjadi pada manusia. Namun umumnya menyebabkan dampak negatif karena bisa memicu sejumlah penyakit. Berikut penyakit yang ditimbulkan akibat mutasi gen pada manusia.

Ilustrasi sel dendritik. (Envato Elements)
Ilustrasi. (Envato Elements)

1. Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.

2. Sindrom Jacob
Sindrom Jacob hanya diderita oleh laki-laki. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada susunan genetik laki-laki. Sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun menyebabkan kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun temurun.

3.Sindrom Klinefelter
Kelainan ini disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom klinefelter adalah payudara yang membesar.

4. Sindrom Patau
Disebut juga sebagai Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3 salinan kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu, Sindrom Patau merupakan kondisi genetik. Sehingga penyakit ini hanya bisa diwariskan berdasarkan garis keturunan saja.

5.Sindrom Edward
Masih termasuk kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward terlihat pada jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam.

6. Sindrom Metafemale
Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari perempuan pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada pengidapnya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.

7. Anemia sel sabit
Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen disebut penyakit anemia sel sabit. Pada pengidap anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk bulan sabit, sehingga tidak mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain itu, bentuk sabit itu juga mempersulit pergerakan sel darah merah. Akibatnya merusak fungsi organ karena terhambatnya distribusi sel darah merah yang mengangkut oksigen.

Cari Tahu

Kumpulan Kuis Menarik

KUIS: Seberapa Kenal Kamu dengan MPR RI?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Tipe Work-Life Balance Mana yang Paling Kamu Banget?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Siapa Kamu di Kru Bajak Laut Topi Jerami?
Ikuti Kuisnya ➔
Kuis Ujian Kepekaan: Apakah Anda Individu yang Empati atau Justru Cuek?
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA SD: 15 Soal Matematika Kelas 6 Materi Bilangan
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA: 30 Soal Matematika SMP 2026, Lengkap Kunci Jawaban dan Pembahasan
Ikuti Kuisnya ➔
15 Soal Simulasi TWK Paskibraka 2026
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi: 25 Soal UTBK SNBT 2026 dan Kunci Jawabannya
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Kepribadian Kamu Mirip Kue Lebaran Apa, Sih?
Ikuti Kuisnya ➔
Kuis Love Language 2026: Kenali Bahasa Cintamu agar Hubungan Makin Klik dan Minim Drama!
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: THR Kamu Cocok Buat Beli HP Apa? Cek Rekomendasinya
Ikuti Kuisnya ➔

Komentar

Terkait

Amerika Serikat Temukan Kasus Covid-19 Varian MU Tersebar di 49 Negara Bagian

Amerika Serikat Temukan Kasus Covid-19 Varian MU Tersebar di 49 Negara Bagian

Health | Rabu, 08 September 2021 | 09:58 WIB

Mobilitas Dibatasi, Kecelakaan Lalu Lintas di Amerika Serikat Malah Meningkat

Mobilitas Dibatasi, Kecelakaan Lalu Lintas di Amerika Serikat Malah Meningkat

Otomotif | Rabu, 08 September 2021 | 09:45 WIB

Studi: Penderita Autisme Lebih Berisiko Tertular Covid-19

Studi: Penderita Autisme Lebih Berisiko Tertular Covid-19

Health | Rabu, 08 September 2021 | 09:15 WIB

Terkini

Anak Sering Ruam atau Diare Setelah Minum Susu? Bisa Jadi Tanda Alergi Susu Sapi

Anak Sering Ruam atau Diare Setelah Minum Susu? Bisa Jadi Tanda Alergi Susu Sapi

Health | Jum'at, 12 Juni 2026 | 12:50 WIB

Metoo Hadirkan Senyum di Tengah Mobilitas Jakarta lewat Aktivasi Interaktif di CSW

Metoo Hadirkan Senyum di Tengah Mobilitas Jakarta lewat Aktivasi Interaktif di CSW

Health | Jum'at, 12 Juni 2026 | 09:06 WIB

Dorong Pola Makan Seimbang, Konsumsi Buah dan Sayur Masih Jadi Tantangan di Indonesia

Dorong Pola Makan Seimbang, Konsumsi Buah dan Sayur Masih Jadi Tantangan di Indonesia

Health | Kamis, 11 Juni 2026 | 21:51 WIB

Saat Lambung Mulai Sensitif, Ini Pilihan Makanan yang Lebih Ramah di Perut

Saat Lambung Mulai Sensitif, Ini Pilihan Makanan yang Lebih Ramah di Perut

Health | Rabu, 10 Juni 2026 | 17:20 WIB

Quinn Salman Selalu Sempatkan Waktu Bermain Bersama Keluarga, Ternyata Manfaatnya Bagus Banget?

Quinn Salman Selalu Sempatkan Waktu Bermain Bersama Keluarga, Ternyata Manfaatnya Bagus Banget?

Health | Selasa, 09 Juni 2026 | 16:57 WIB

Mobilitas Tinggi Bikin Kulit Lebih Rentan Terpapar Kuman, Kapan Perlu Antiseptik?

Mobilitas Tinggi Bikin Kulit Lebih Rentan Terpapar Kuman, Kapan Perlu Antiseptik?

Health | Selasa, 09 Juni 2026 | 14:09 WIB

Ancaman Tak Terlihat bagi Lingkungan Perairan: Residu Antidepresan Meningkat di Sungai

Ancaman Tak Terlihat bagi Lingkungan Perairan: Residu Antidepresan Meningkat di Sungai

Health | Selasa, 09 Juni 2026 | 11:10 WIB

Layanan Ortopedi Dalam Negeri Kian Dekat dengan Standar Internasional

Layanan Ortopedi Dalam Negeri Kian Dekat dengan Standar Internasional

Health | Selasa, 09 Juni 2026 | 08:05 WIB

Pengembangan Vaksin Dalam Negeri Kian Maju, Perlindungan terhadap HPV Jadi Fokus

Pengembangan Vaksin Dalam Negeri Kian Maju, Perlindungan terhadap HPV Jadi Fokus

Health | Senin, 08 Juni 2026 | 16:48 WIB

Mikroplastik Ada di Makanan, Minuman, hingga Udara: Seberapa Besar Risikonya bagi Kesehatan?

Mikroplastik Ada di Makanan, Minuman, hingga Udara: Seberapa Besar Risikonya bagi Kesehatan?

Health | Senin, 08 Juni 2026 | 14:30 WIB