Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Pelemahan Otot yang Diderita Bayi hingga Dewasa

Indotnesia - Jagat TikTok ramai dengan unggahan seorang mahasiswa semester 5 yang terpaksa cuti kuliah karena terkena Spinal Muscular Atrophy. Dia tampak kesulitan menggerakan tubuhnya sendiri.

Bulan Agustus sendiri dijadikan sebagai bulan Spinal Muscular Atrophy internasional. Mengutip dari situs resmi UGM, Spinal Muscular Atrophy  adalah penyakit otot yang ditandai oleh pelemahan otot.

Lalu, bagaimana penyakit ini bisa menyerang manusia? Apakah penyakit SMA ini bisa dicegah?

Memahami Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Melansir Cleveland Clinic, SMA merupakan penyakit neuromuskular genetik atau diwariskan yang menyebabkan otot menjadi lemah dan tak berdaya.

Seseorang dengan SMA kehilangan jenis sel saraf tertentu di sumsum tulang belakang (neuron motorik) yang mengontrol gerakan otot. Tanpa neuron motorik, otot tidak menerima sinyal saraf yang membuat otot bergerak.

Sementara, atrophy dalam dunia medis merupakan istilah yang berarti lebih kecil. Artinya, penyakit SMA ini otot-otot tertentu menjadi lebih kecil dan lebih lemah karena jarang digunakan.

Melansir Kids Health, sebagian besar penyakit ini disebabkan oleh masalah gen, yang disebut dengan SMN1. Gen tersebut tidak membuat cukup protein untuk neuron motorik dapat bekerja secara normal.

Anak dengan penyakit SMA mendapat satu salinan gen SMN1 dari setiap orangtua. Seorang anak yang memperoleh gen SMN1 dari salah satu orangtuanya mungkin nggak akan menunjukkan gejala-gejala SMA, tapi ia dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Mengutip laman UGM, Dokter Spesialis Anak sekaligus dosen FKKMK UGM, Dian Kesumapramudya Nurputra, mengatakan penyebab SMA adalah kekurangan protein Survival of Motor Neuron yang penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot.

Penyakit ini termasuk langka di dunia. Di Amerika Serikat, menurut SMA Foundation, satu dari 40-50 orang (dalam 6 juta populasi) adalah pembawa gen SMA.

“Kejadiannya cukup banyak, di Indonesia itu (terjadi) pada 1 di antara 6.000 bayi yang lahir hidup hingga 1 dari 10.000 bayi itu menderita SMA, walaupun gejalanya muncul saat bayi lahir atau nanti pada saat dewasa,” ujar Dokter Dian.

Tipe Penyakit SMA

Sejauh ini, ada empat tipe Spinal Muscular Atrophy yang dapat menyerang manusia, antara lain:

Tipe 1