Kelainan Genetik Langka, Urine Gadis Kecil Ini Menghitam saat Terkena Udara

Suara.com - Sophia Hajnorouzi terlihat seperti anak lainnya, sehat dan ceria. Namun di baliknya, ternyata gadis kecil ini memiliki kelainan genetik langka yang disebut alkaptonuria, atau penyakit tulang hitam.

Karena kondisinya, kesehatan gadis kecil ini kemungkinan akan terpengaruh pada usia sekitar 18 tahunan.

Kondisi Shopia pertama kali diketahui saat ia berusia 8 bulan, ketika ibunya, Josie, menemukan ada sesuatu yang salah dengan putri kecilnya itu, urine Shopia berubah warna saat dilihat di kain atau handuk.

"Urine-nya akan menodai kain menjadi coklat atau merah. Aku tidak pernah memerhatikannya di popok, karena sering berubah-ubah dan aku langsung membuangnya," jelas Josie, dilansir Mirror.

Ia menambahkan, warnanya akan terlihat jelas saat terkena udara. Kemudian, Josie mencarinya di internet dan menemukan kata kunci pencarian 'penyakit urine hitam'.

"Saya memfotonya dan menunjukkan kepada dokter umum kenalan saya," sambungnya.

Dokter mencurigai bahwa Shopia terkena infeksi sehingga meresepkan antibiotik. Hingga pada suatu waktu muncul ruam di kulitnya.

Ia kembali menghubungi dokter di Rumah Sakit Great Ormond Street, dan didiagnosis dengan alkaptonuria (AKU) pada 2017 silam.

Setelah berbulan-bulan menunggu hasil tes urine Shopia keluar, terkonfirmasi bahwa gadis berusia empat tahun itu memang menderita kelainan genetik langka.

Penyakit ini membuat tubuh Shopia berhenti memecah asam homogentisic (HGA), senyawa kimia yang secara alami diproduksi selama proses pencernaan makanan.

Ketika HGA menumpuk, seiring waktu akan menyebabkan tulang dan tulang rawan menjadi hitam serta rapuh, membuatnya dapat terserang osteoartritis di usia dini. Kondisi ini juga menyebabkan komplikasi kesehatan lain, seperti masalah jantung dan ginjal.

Salah satu tanda paling awal dari kondisi ini adalah noda hitam, seperti yang Shopia alami, karena HGA menyebabkan urine menjadi hitam saat terpapar udara selama beberapa jam.

Tetapi, jika tanda ini tidak terdeteksi atau terabaikan, gangguan bisa tidak diketahui hingga dewasa karena biasanya tidak ada gejala lain yang muncul sampai orang tersebut mencapai 20-an hingga awal 30-an.

Tanda halus lainnya bisa berupa tulang rawan telinga berwarna hitam kebiruan, kotoran telinga coklat kemerahan dan bintik coklat atau abu-abu pada bagian putih mata. Keringat orang tersebut juga dapat mengubah warna pakaian.

Saat ini tidak ada pengobatan atau penyembuhan khusus untuk AKU, meski dokter umumnya menggunakan obat nitisinone sebagai pengobatan 'off-label' untuk mengurangi tingkat HGA dalam tubuh.