Suara.com - Kelainan kongenital atau cacat lahir adalah kelainan struktural maupun fungsional yang dapat dikenali sejak bayi baru dilahirkan ke dunia. Menurut WHO, cacat lahir dialami sekitar 1 dari 33 bayi di dunia. Bahkan, ada sekitar 3,2 juta bayi yang lahir dalam kondisi tidak sempurna di seluruh dunia setiap tahunnya.
Masalah ini sering menyebabkan ketidakmampuan dalam berkembang yang mencakup perkembangan sistem saraf atau masalah pada otak, seperti yang ditemukan pada penyandang Down syndrome.
Untuk mengatasi kekhawatiran yang dialami oleh ibu selama menjalani masa kehamilan, serta memberikan persiapan secara fisik dan mental kepada orang tua dari calon bayi, dokter spesialias Kebidanan atau Obgyn dr. Yassin Bintang, MIB, Sp. OG-KFER, M.Sc, mengungkap pentingnya pemeriksaan secara dini.
"Dalam pemeriksaan sehari-hari ada USG, yang jika dilakukan pada usia 11-13 minggu, bisa mendeteksi kelainan kromosom pada bayi. Ini waktu terbaik, di mana kita bisa melihat kelainan kromosom, seperti down sindrom dan trisomi 21 dengan memantau bagian leher pada janin apakah ada penebalan," jelas dia dalam acara peluncuran NIPT tanyaDNA pada Selasa (32/5/2022).
Hal tersebut, lanjut dr. Yassin, mengharuskan dokter untuk menindaklanjuti, yakni dengan dua cara. Pertama, lanjut dia adalah dengan cara invasif yakni tindakan untuk mengambil sample baik dari cairan ktuban, sedikit plasenta atau darah dari tali pusat.
Sayangnya, lanjut dia cara lama ini memiliki risiko terhadap kehamilan, dan hasilnya pun sebanyak 5 persen justru negatif memiliki kelainam kromosom. Beruntung, kata dia, saat ini ibu hamil bisa menunda tindakan invasif td untuk ditunda dengan pemeriksaan yang diagnosisnya mendekati 100 persen.
Pemeriksaan tersebut ialah NIPT, yang merupakan singkatan dari Non-Invasive Prenatal Test. Lewat teknologi ini, calon orangtua dapat mengetahui jenis kelamin dan men-skrining adanya kelainan kromosom pada calon bayi sedini mungkin, yaitu pada usia kandungan mulai dari 10 minggu.
NIPT merupakan metode tanpa prosedur yang membahayakan ibu dan calon bayi, dengan proses pengujian sangat aman karena hanya menggunakan darah ibu.
"NIPT ini adalah menganalisis kromosom pada janin. Kromosom adalah struktur dalam tubuh manusia yang isinya kode genetik, cetak birunya manusia. Jadi, pemeriksaan ini bisa mengindentifikasi kromosom x dan y," jelas dia.
Selain itu, dengan pemeriksaan NIPT, orangtua juga dapat membuat keputusan perawatan kesehatan yang tepat untuk sang buah hati, serta mempersiapkan mental, fisik serta finansial oang tua dan bayi di masa depan.
NIPT merupakan metode tanpa prosedur yang membahayakan ibu dan calon bayi, proses pengujian sangat aman karena hanya menggunakan darah ibu.
Salah satu yang menyediakan pemeriksaan tersebut ialah tanyaDNA yang baru saja meluncurkan NIPT tanyaDNA bertajuk ‘Tribute to Worry-Free Warrior Mom’ untuk ibu hamil bebas khawatir.
Direktur tanyaDNA, drg. Adittya mengungkap dengan bantuan teknologi sequencing, NIPT tanyaDNA dapat mengetahui lebih detail mengenai kesehatan anak dimulai dari kandungan yang tergolong aman dan minim risiko bagi ibu dan calon bayi.
"NIPT tanyaDNA ini penting dilakukan oleh para ibu hamil untuk mengetahui kesehatan janin secara akurat dan dapat mendeteksi jenis kelamin serta abnormalitas calon bayi seperti kelainan genetik atau kromosom sejak dini. Teknik pemeriksaan NIPT tanyaDNA memiliki kemampuan deteksi sangat akurat hingga 99 persen.” tutup dr. Adit.
TERPOPULER
