REGIONAL:
Suara.com - Putra Oki Setiana Dewi, Sulaiman Ali Abdullah mengidap sindrom Prader Willi. Penyakit itu mulai diketahui sejak Sulaiman berusia empat bulan setelah menjalani berbagai tes hingga sampel darah dikirim ke Jerman.
Oki mengatakan, akibat penyakit tersebut anaknya jadi tidak mengenal rasa kenyang. Jika dibiarkan, maka Sulaiman bisa mengalami obesitas karena terus-menerus makan.
"Takutnya setelah itu akan lari ke jantung, pernapasan," kata Oki ditemui di Lebak Bulus, Jakarta Selatan pada Selasa (1/11/2022).
Sulaiman juga mengalami pelemahan otot. Sehingga, anaknya harus disuntik penguat otot dan pengurai lemak setiap hari. Selain itu, Oki juga memberikan terapi motorik kepada Sulaiman.
"Ada fisioterapi, terapi bicara dan lainnya," ungkapnya.
Sindrom prader willi sebenarnya termasuk penyakit langka. Berdasarkan penelitian disebut bahwa penyakit tersebut terjadi pada 1:30 ribu orang di dunia. Dokter spesialis anak Lucia Nauli, Sp.A., mengatakan bahwa penyakit tersebut akibat gangguan genetik.
"Penyakit kelainan bawaan itu," ucapnya dihubungi suara.com, Rabu (2/11/2022).
Dikutip dari situs Pelayanan Kesehatan Nasional (NHS) Inggris juga dijelaskan bahwa sindrom Prader willi disebabkan akibat beberapa materi genetik hilang dalam sekelompok gen pada kromosom nomor 15.
Hal itu mempengaruhi bagian otak hipotalamus yang memproduksi hormon dan mengatur pertumbuhan dan nafsu makan. Itu sebabnya ciri khas pengidap sindrom prader willi alami gangguan pertumbuhan dan rasa lapar terus-menerus.
Disebutkan pula bahwa penyebab genetik itu murni terjadi secara kebetulan, baik pada anak laki-laki maupun perempuan dan dari semua latar belakang etnis dapat terpengaruh. Lantaran kasusnya langka, sangat jarang orang tua memiliki lebih dari 1 anak dengan sindrom prader willi.
Untuk mendiagnosis sindrom prader willi itu diperlukan pengujian genetik. Tes genetik mungkin direkomendasikan jika seorang anak memiliki gejala sindrom prader willi.
Sejak bayi gejala itu bisa terlihat bila anak alami kondisi hipotonia atau Infant Floppy Syndrome. Kondisi itu berupa hilangnya kekuatan otot sehingg anak jadi terlihat lemas dan tidak bisa menggerakkan tubuhnya. Kelainan tersebut biasanya terdeteksi pada bayi sejak lahir.
TERPOPULER