REGIONAL:
Suara.com - Pasangan Toni dan Stewart Mathieson dari Sunderland, Inggris, kehilangan ketiga anaknya yang menderita penyakit sangat langka, Niemann-Pick Type C (NP-C).
NP-C merupakan penyakit neurodegeneratif bawaan langka yang menyerang bayi, anak-anak, dan orang dewasa. Ini disebabkan oleh penumpukan lipid (lemak) di hati, otak, dan limpa.
Salah seorang putrinya, Lucy, didiagnosis dengan NP-C pada 2003 saat usianya lima minggu. Dokter menduga Lucy hanya dapat bertahan enam bulan, tapi ternyata ia dapat bertahan hingga empat tahun.
"Saya dan suami sangat terkejut dan sedih saat mengetahui putri pertamaku, Lucy didiagnosis Niemann-Pick type C. Kami sama sekali tidak menyangkanya," kata Stewart, dilansir BBC.
Namun Lucy kehilangan kedua saudara kandungnya, Hannah dan Samuel, yang telah meninggal saat bayi akibat penyakit serupa.
"Lucy tidak pernah mencapai perkembangannya, dia tidak pernah berjalan atau berbicara, tetapi dia bahagia dan cantik," ujar Stewart.
Pengalamannya membuat kepala eksekutif badan amal Niemann-Pick UK ini ingin meningkatkan kesadaran masyarakat akan penyakit langka, terutama pada Hari Penyakit Langka Sedunia yang diperingati setiap 29 Februari.
"Saya pikir istilah penyakit langka membuat orang berhenti mempelajarinya dan mereka berpikir, karena ini penyakit langka, itu tidak akan mempengaruhi mereka," tutur Stewart.
Ia menambahkan bahwa faktanya ada lebih dari 300 juta orang di dunia yang hidup menderita penyakit langka.
"Alasan kami ingin meningkatkan kesadaran adalah agar orang dengan penyakit langka memiliki kesempatan hidup seperti orang lain."
"Sehingga mereka dapat mengakses peluang sosial, perawatan kesehatan yang tepat, dan untuk memastikan bahwa mereka dapat menjalani kehidupan yang seutuhnya mungkin dengan perawatan yang mereka butuhkan," tandasnya.
TERPOPULER