Ketahui 7 Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik Pada Tubuh Manusia

Risna Halidi | Lilis Varwati | Suara.com

Rabu, 08 September 2021 | 12:19 WIB
Ketahui 7 Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik Pada Tubuh Manusia
Ilustrasi (Shutterstock)

Suara.com - Mutasi virus corona menjadi salah satu yang cukup sering diperbincangkan selama pandemi Covid-19. Sebab, mutasi virus tersebut dikhawatirkan bisa berubah sifat jadi lebih cepat menular, lebih ganas, atau bahkan kebal vaksin.

Meski begitu, mutasi sebenarnya hal yang biasa terjadi. Lalu apa sebenarnya mutasi tersebut?

Dikutip dari Ruang Guru, mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun RNA. Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen (disebut juga mutasi titik) maupun pada taraf urutan kromosom yang disebut aberasi.

Dalam bidang biologi, proses mutasi kerap sengaja dilakukan untuk pemanfaatan tertentu. Contohnya, pembuatan buah tanpa biji seperti semangka tanpa biji.

Selain itu, produksi bibit unggul, pembuatan tanaman hias, dan pembentukan antibiotik juga bisa dilakukan dengan memanfaatkan mutasi.

Mutasi genetik juga bisa terjadi pada manusia. Namun umumnya menyebabkan dampak negatif karena bisa memicu sejumlah penyakit. Berikut penyakit yang ditimbulkan akibat mutasi gen pada manusia.

Ilustrasi sel dendritik. (Envato Elements)
Ilustrasi. (Envato Elements)

1. Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.

2. Sindrom Jacob
Sindrom Jacob hanya diderita oleh laki-laki. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada susunan genetik laki-laki. Sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun menyebabkan kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun temurun.

3.Sindrom Klinefelter
Kelainan ini disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom klinefelter adalah payudara yang membesar.

4. Sindrom Patau
Disebut juga sebagai Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3 salinan kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu, Sindrom Patau merupakan kondisi genetik. Sehingga penyakit ini hanya bisa diwariskan berdasarkan garis keturunan saja.

5.Sindrom Edward
Masih termasuk kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward terlihat pada jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam.

6. Sindrom Metafemale
Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari perempuan pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada pengidapnya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.

7. Anemia sel sabit
Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen disebut penyakit anemia sel sabit. Pada pengidap anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk bulan sabit, sehingga tidak mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain itu, bentuk sabit itu juga mempersulit pergerakan sel darah merah. Akibatnya merusak fungsi organ karena terhambatnya distribusi sel darah merah yang mengangkut oksigen.

Cari Tahu

Kumpulan Kuis Menarik

KUIS: Seberapa Kenal Kamu dengan MPR RI?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Tipe Work-Life Balance Mana yang Paling Kamu Banget?
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Siapa Kamu di Kru Bajak Laut Topi Jerami?
Ikuti Kuisnya ➔
Kuis Ujian Kepekaan: Apakah Anda Individu yang Empati atau Justru Cuek?
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA SD: 15 Soal Matematika Kelas 6 Materi Bilangan
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi TKA: 30 Soal Matematika SMP 2026, Lengkap Kunci Jawaban dan Pembahasan
Ikuti Kuisnya ➔
15 Soal Simulasi TWK Paskibraka 2026
Ikuti Kuisnya ➔
Simulasi: 25 Soal UTBK SNBT 2026 dan Kunci Jawabannya
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: Kepribadian Kamu Mirip Kue Lebaran Apa, Sih?
Ikuti Kuisnya ➔
Kuis Love Language 2026: Kenali Bahasa Cintamu agar Hubungan Makin Klik dan Minim Drama!
Ikuti Kuisnya ➔
KUIS: THR Kamu Cocok Buat Beli HP Apa? Cek Rekomendasinya
Ikuti Kuisnya ➔

Komentar

Terkait

Amerika Serikat Temukan Kasus Covid-19 Varian MU Tersebar di 49 Negara Bagian

Amerika Serikat Temukan Kasus Covid-19 Varian MU Tersebar di 49 Negara Bagian

Health | Rabu, 08 September 2021 | 09:58 WIB

Mobilitas Dibatasi, Kecelakaan Lalu Lintas di Amerika Serikat Malah Meningkat

Mobilitas Dibatasi, Kecelakaan Lalu Lintas di Amerika Serikat Malah Meningkat

Otomotif | Rabu, 08 September 2021 | 09:45 WIB

Studi: Penderita Autisme Lebih Berisiko Tertular Covid-19

Studi: Penderita Autisme Lebih Berisiko Tertular Covid-19

Health | Rabu, 08 September 2021 | 09:15 WIB

Terkini

Teknologi PET-CT hingga CAR T-Cell Therapy Ubah Lanskap Pengobatan Kanker Modern

Teknologi PET-CT hingga CAR T-Cell Therapy Ubah Lanskap Pengobatan Kanker Modern

Health | Rabu, 27 Mei 2026 | 11:09 WIB

Tren Kesehatan Preventif Meningkat, Jaminan Keamanan Pasien dari Risiko Tak Terduga Jadi Perhatian

Tren Kesehatan Preventif Meningkat, Jaminan Keamanan Pasien dari Risiko Tak Terduga Jadi Perhatian

Health | Rabu, 27 Mei 2026 | 09:22 WIB

Suara.com dan Pertamedika IHC Jajaki Peluang Kolaborasi Lawan Hoaks Kesehatan di Era AI

Suara.com dan Pertamedika IHC Jajaki Peluang Kolaborasi Lawan Hoaks Kesehatan di Era AI

Health | Selasa, 26 Mei 2026 | 23:23 WIB

Mengenal Golden Period Stroke, Waktu Penting yang Menentukan Pemulihan Pasien

Mengenal Golden Period Stroke, Waktu Penting yang Menentukan Pemulihan Pasien

Health | Minggu, 24 Mei 2026 | 23:08 WIB

Akreditasi JCI Perkuat Posisi Bali sebagai Destinasi Wisata Medis Dunia

Akreditasi JCI Perkuat Posisi Bali sebagai Destinasi Wisata Medis Dunia

Health | Minggu, 24 Mei 2026 | 12:18 WIB

Bukan Sekadar Salah Makan: Mengenal IBD, Penyakit 'Silent Killer' yang Mengintai Usia Produktif

Bukan Sekadar Salah Makan: Mengenal IBD, Penyakit 'Silent Killer' yang Mengintai Usia Produktif

Health | Minggu, 24 Mei 2026 | 10:40 WIB

Waspada! Ancaman Ebola Selevel Awal Pandemi Covid-19

Waspada! Ancaman Ebola Selevel Awal Pandemi Covid-19

Health | Minggu, 24 Mei 2026 | 06:58 WIB

Obesitas Tak Lagi Sekadar Masalah Berat Badan, Kapan Perlu Bedah Bariatrik?

Obesitas Tak Lagi Sekadar Masalah Berat Badan, Kapan Perlu Bedah Bariatrik?

Health | Sabtu, 23 Mei 2026 | 18:59 WIB

Risiko Paparan Darah Tenaga Medis Masih Tinggi, Prosedur IV Jadi yang Paling Diwaspadai

Risiko Paparan Darah Tenaga Medis Masih Tinggi, Prosedur IV Jadi yang Paling Diwaspadai

Health | Sabtu, 23 Mei 2026 | 18:39 WIB

Dari Saraf hingga Kanker, MRI Berbasis AI Tingkatkan Akurasi dan Kecepatan Penanganan Pasien

Dari Saraf hingga Kanker, MRI Berbasis AI Tingkatkan Akurasi dan Kecepatan Penanganan Pasien

Health | Sabtu, 23 Mei 2026 | 11:30 WIB