Kelainan Langka, Lidah Bayi 16 Bulan Ini Jadi Terlalu Besar

Suara.com - Jika biasanya anak kecil menghabiskan banyak waktu untuk bermain dengan teman sebaya atau bersama orangtua, sepertinya tidak dengan bayi 16 bulan bernama Baker Roth ini. Dia justru lebih banyak menghabiskan waktunya di rumah sakit karena menderita kelainan langka.

Bayi 16 bulan ini divonis menderita sindrom Beckwith-Wiedemann, yakni kelainan langka yang menyebabkan lidahnya berukuran besar seperti lidah orang dewasa. Kondisi itu membikin Baker kesulitan bernapas dan perkembangan verbal terhambat.

Selain ukuran lidah bayi yang tidak biasa, Baker juga harus menderita hepatoblastoma, sejenis kanker hati langka pada anak-anak akibat kelainannya.

''Sangat menyedihkan tidak bisa mendengar tawa, tangis dan bicaranya. Kondisi ini tidak mudah, tapi aku juga tidak bisa membayangkan hidup kami tanpa Baker,'' ungkap Farrah Roth, ibu Baker Roth dikutip dari Insider.

Menurut National Institutes of Health (NIH), Beckwith-Wiedemann adalah kelainan langka yang menyerang satu dari 13 ribu bayi baru lahir. Sayangnya, gejala umum seorang bayi menderita kelainan langka ini susah terdeteksi sejak dini.

Para peneliti mengatakan kelainan langka yang diderita Baker ini biasanya disebabkan kromosom yang bermutasi secara genetis.

Proses terjadinya mutasi genetis ini pun berbeda-beda, seperti mutasi kromosom melalui metilasi hingga adanya gangguan pada regulasi gen dan menyebabkan pertumbuhan berlebih peris Baker Roth dengan lidah besarnya.

Cara terbaik untuk mengetahui seorang anak menderita kelainan langka ini atau tidak adalah dengan melakukan pengujian genetik. Selain itu, bisa juga melihat riwayat penyakit keluarga, pemeriksaan fisik, tes laboratorium atau melakukan semua tesnya.

Sedangkan pada kasus Baker, dokter menarik kesimpulan ia terkena kelainan ini saat ibunya pergi ke rumah sakit pada usia kehamilan 31 minggu. Saat itu Farrah Roth yang sedang mengandung Baker Roth melakukan beberapa tes untuk preeklamsia.

Kemudian ketika Baker Roth baru berusia 3 minggu, dokter mendiagnosis ia menderita kelainan langka setelah melakukan pemeriksaan darah. Oleh karena itu, ukuran lidah dan lambung Baker Roth lebih besar disertai kadar gula darah dalam tubuhnya rendah.

Sementara itu, Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) mencatat bahwa bagian tubuh tidak normal seperti yang dialami Baker adalah tanda-tanda kelainan langka Beckwith-Wiedemann. Namun, pada beberapa kasus bisa jadi karena pertumbuhan abnormal yang tidak terdeteksi pada tubuh.

NORD juga menyatakan bahwa gula darah rendah termasuk gejala lain dari kelainan langka ini karena terjadi pertumbuhan berlebih dan peningkatkan produksi insulin.

Baker Roth sudah melakukan tiga kali operasi ketika usianya masih seminggu. Kini kondisinya jauh lebih baik setelah melakukan pengurangan lidahnya.

Mengutip dari Facebook Baker Strong, setiap dua minggu sekali, Baker Roth datang ke ahli terapi bicara dan lebih banyak menggunakan bahasa isyarat. (Himedik.com/Shevinna Putti Anggraeni)